MADRID, 8 Mar. (EUROPA PRESS) -
El Hospital La Paz de Madrid inicia esta semana un ensayo médico en fase III (a nivel mundial y por primera vez en Europa) con una técnica que ha demostrado ser capaz de frenar el avance degenerativo de la ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad rara y genética.
Concretamente, esta técnica introduce corticoesteroides (dexametasona) directamente en los glóbulos rojos de los pacientes con (AT) para intentar frenar el avance degenerativo que produce la enfermedad, así como la alteración del movimiento ocular, haciendo que el paciente mejore a nivel motriz y en equilibrio
El ensayo, aprobado por la Agencia Estadounidense del Medicamento (FDA por sus siglas en inglés) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés), estará coordinado por el jefe de trastornos neuromasculares y del movimiento del departamento de pediatría neurológica del Hospital Universitario La Paz, el doctor Samuel Ignacio Pascual.
Así, el nuevo ensayo médico se basará en un estudio realizado en Italia en fase II (con menos pacientes y sin grupo placebo), por el que se ha diseñado un modo especial de introducir los corticoesteroides directamente en los glóbulos rojos (eritrocitos), y los resultados demostrados han reflejado que los beneficios se mantienen durante más tiempo con esta técnica y sin los efectos secundarios que supone el tratamiento por vía oral, tal y como subrayan desde AEFAT.
En esta línea, el estudio se ha iniciado con alrededor de siete pacientes en España, aunque los centros podrán seguir seleccionando niños entre 6 y 15 años con AT durante un año a través de asociaciones como AEFAT, asociación sin ánimo de lucro que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia, y entre el colectivo de neuropediatras. Además, en el ensayo participarán alrededor de 180 pacientes de todo el mundo (un tercio será grupo placebo durante seis meses).
INVERSIÓN, FORMACIÓN Y RECAUDACIÓN
Una de las asociaciones que forman los pacientes con ataxia telangiectasia y sus familias es la anteriormente mencionada AEFAT, asociación sin ánimo de lucro centrada ahora en la inversión en nuevas investigaciones; en la formación de un comité médico que apoye a la asociación; en la participación de una plataforma mundial, que recopilará datos genéticos para acelerar la investigación; y en recaudar fondos para apoyar todos los proyectos.
Así, AEFAT busca la creación de un comité médico estable y multidisciplinar, formado por profesionales médicos en digestivo, neuropediatría, inmunología, neumología, oncología, genética y psicología, que pueda colaborar con la asociación, pues la enfermedad "es compleja", a menudo se confunde con otros trastornos, afecta a distintos órganos, la evolución es distinta en cada paciente y, hasta el momento, solo han conseguido colaboración puntual de algunos especialistas, como explican desde AEFAT.
Además, la asociación acaba de iniciar su colaboración con 'atfamilies.org', una nueva plataforma mundial en Internet, impulsada desde Estados Unidos, donde se puede compartir con los investigadores información sanitaria y datos genéticos sobre las personas con ataxia telangiectasia.
Para continuar con el eje central de AEFAT, la lucha por la investigación de esta patología, el comité científico de la asociación está estudiando inversiones alrededor de 130.000 euros en nuevas investigaciones, junto con su continuada recaudación de fondos a través de la Zurich Maratón de Sevilla, en la que se ha conseguido reunir más de 8.000 euros; y la Zurich Marató de Barcelona, que tendrá lugar el próximo 12 de marzo, con la que se pretende, además de que los niños disfruten y recaudar más fondos, colaborar en la difusión de la enfermedad y hacerla más visible.
LA ATAXIA TELANGIECTASIA
Cabe destacar que la ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad rara que afecta a unas 30 personas en España, la mayoría niños en los que, habitualmente, se manifiesta antes de los dos años de edad, según AEFAT.
Así, desde la asociación subrayan que los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, pues no afecta a sus facultes mentales, y sí a las funciones de diferentes órganos, provocando incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones como la posible aparición de tumores (más proclives a los malignos, como sarcomas, linfomas o leucemias).
