MADRID, 18 Mar. (EUROPA PRESS) -
Un trabajo colaborativo de varios hospitales españoles ha permitido identificar un defecto genético que provoca una miocardiopatía dilatada que es frecuente entre los varones que nacen en la isla canaria de Tenerife y es la causa más habitual de insuficiencia cardiaca en jóvenes.
En esta isla numerosos varones jóvenes padecen esta enfermedad y requieren un trasplante de corazón, según ha explicado el director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), Pablo Garcia-Pavia, responsable principal del trabajo que ha sido publicado en la revista 'Journal of Heart and Lung Transplantation'.
La enfermedad afecta a las paredes del corazón provocando su debilitamiento y que el corazón se hinche, lo que hace que pierda fuerza y sea incapaz de bombear suficiente sangre. Esto hace que los afectados sientan debilidad y fatiga, y tengan más riesgo de presentar arritmias y sufrir una muerte súbita, de ahí que requieran un marcapasos, un desfibrilador e incluso un trasplante.
El defecto genético que se ha identificado se encuentra en un gen denominado 'Emerina' que está localizado en el cromosoma X y, al igual que otras enfermedades que se deben a defectos genéticos en este cromosoma, como la hemofilia, los varones desarrollan la enfermedad y las mujeres son sólo portadoras.
Esto se debe a que los varones con este defecto genético tienen un único cromosoma X que contiene el gen mutado mientras que las mujeres, al tener dos copias del cromosomas X, tienen una copia sana del gen que las protege del desarrollo de la enfermedad, ha detallado Garcia-Pavia.
Los investigadores analizaron genéticamente a los integrantes de 52 familias con varias personas trasplantadas de corazón a consecuencia de una Miocardiopatía Dilatada en los hospitales de Puerta de Hierro y el 12 de Octubre, de Madrid, y el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia.
Encontraron que 13 de estas familias independientes tenían el mismo defecto genético. Y cuando investigaron la procedencia de todas estas familias descubrieron que todas tenían en común que provenían de la isla de Tenerife.
En Tenerife ya se conocía que existían numerosas familias con múltiples varones que desarrollaban una cardiopatía grave entre los 30 y 50 años pero hasta la fecha no se había encontrado la causa de la enfermedad, ha explicado el doctor José Javier Grillo, cardiólogo del Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria de Tenerife y también autor del trabajo.
FAMILIAS EMPARENTADAS GENÉTICAMENTE
En el trabajo los investigadores también pudieron demostrar que las familias con la mutación están emparentadas genéticamente, ya que la región del ADN donde se encuentra la alteración genética era idéntica en todos los individuos portadores de la mutación, ha añadido la doctora Sofía Cuenca, primera autora del trabajo.
"Este defecto genético solo se ha encontrado por el momento en la isla de Tenerife, así que creemos que la mutación se ha ido trasmitiendo de generación en generación a partir de un antepasado común que vivió en la isla hace varios siglos", ha explicado esta experta.
La investigación ha tenido ya una aplicación directa en la atención a pacientes en Tenerife, dado que al conocer el defecto genético que causa la enfermedad se puede analizar a las familias y ver qué integrantes han heredado el defecto genético y cuales no, ha añadido García-Pavía.
EN BUSCA DE MÁS AFECTADOS POR EL DEFECTO GENÉTICO
Aquellos sujetos sin el defecto serán dados de alta y a los que presentan la mutación se les sigue de forma estrecha y se inicia tratamiento con fármacos de forma precoz para evitar el desarrollo de formas graves de la enfermedad.
Además, las familias conocen ahora el riesgo que tienen de trasmitir el defecto a sus descendientes, lo que es muy importante para ellos a la hora de tener hijos.
Del mismo modo, el descubrimiento abre la puerta a realizar investigaciones futuras con tratamientos que permitan corregir el defecto genético o dar medicaciones específicas para esta patología.
"Se trata, en definitiva, de realizar medicina individualizada basada en las características genéticas de los pacientes con enfermedades del corazón tal como se hace ya en otras áreas de la medicina como la Oncología", según el doctor Garcia-Pavia.
