MADRID, 26 May. (EUROPA PRESS) -
Un equipo internacional de investigadores codirigido por la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, ha identificado un gen esencial para la producción de neuronas sensibles al dolor en los seres humanos. El descubrimiento, publicado este lunes en la revista 'Nature Genetics', podría tener implicaciones para el desarrollo de nuevos métodos de alivio del dolor.
PERCEPCIÓN DEL DOLOR
La percepción del dolor es un mecanismo de alerta evolutivamente conservado que nos avisa sobre peligros en el medio ambiente y potencial daño tisular. Sin embargo, individuos raros --alrededor de uno entre un millón de personas en Reino Unido-- nacen incapaces de sentir dolor, de forma que acumulan numerosas lesiones autoinfligidas que a menudo llevan a una menor esperanza de vida.
Mediante el uso de un mapeo detallado del genoma, dos equipos de científicos colaboraron para analizar la composición genética de 11 familias en toda Europa y Asia afectadas por una enfermedad hereditaria conocida como insensibilidad congénita al dolor (CIP, por sus siglas en inglés), lo que les permitió determinar la causa de la afección en las variantes del gen PRDM12. Los familiares afectados por el CIP realizaron dos copias de la variante; pero si sólo habían heredado una copia de sus padres, no se vieron afectados.
GEN PRDM12
El equipo analizó las biopsias nerviosas tomadas de los pacientes para ver qué había salido mal y encontró que determinadas neuronas sensibles al dolor estaban ausentes. A partir de estas características clínicas de la patología, el equipo predijo que habría un bloque en la producción de neuronas sensibles al dolor durante el desarrollo del embrión, lo que confirmaron usando una combinación de estudios en modelos de ratón y de rana, y en células humanas pluripotentes inducidas (células de la piel que habían sido reestablecidas a su 'estado maestro', lo que les permite convertirse en casi cualquier tipo de célula en el cuerpo).
Previamente, se había implicado PRDM12 en la modificación de la cromatina, una pequeña molécula que se une a nuestro ADN y actúa como un interruptor para activar y desactivar los genes (un efecto conocido como epigenética). Los científicos demostraron que todas las variantes genéticas de PRDM12 en los pacientes con CIP bloquearon la función del gen. Como la cromatina es particularmente importante durante la formación de determinados tipos de células especializadas como las neuronas, esto proporciona una posible explicación de por qué las neuronas sensibles al dolor no se forman adecuadamente en los pacientes con CIP.
PRDM12 es sólo el quinto gen relacionado con la falta de percepción del dolor que han sido identificados hasta la fecha, pero dos de los genes previamente descubiertos ya han llevado al desarrollo de nuevos analgésicos que actualmente se ha probado en ensayos clínicos.
"Estamos muy esperanzados de que este nuevo gen podría ser un excelente candidato para el desarrollo de fármacos, especialmente teniendo en cuenta los éxitos recientes con fármacos que se dirigen a los reguladores de cromatina en las enfermedades humanas", subraya el primer autor del estudio, Ya-Chun Chen, de la Universidad de Cambridge. "Esto podría potencialmente beneficiar a los que están en peligro por falta de percepción del dolor y ayudar en el desarrollo de nuevos tratamientos para aliviar el dolor", concluye.
