MADRID 17 May. (EDIZIONES) -
La mucopolisacaridosis tipo IV o Síndrome de Morquio es un trastorno del almacenamiento de mucopolisacáridos o glucosaminoglicanos (GAGs). Entre otros puntos se caracteriza por una estatura corta y afectación ósea grave, mientras que el coeficiente intelectual es normal. Existen dos formas del Síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B. El tipo A es la forma más común y severa, y la tipo B es la forma leve. Los pacientes afectados por el tipo A carecen de la enzima 'galactosa6-sulfatasa', y los afectados por el tipo B carecen de la enzima 'beta-galactosidasa'.
Se trata de una enfermedad rara que apenas padecen en España unas 40 personas, según informa a Infosalus, Jordi Cruz, director de MPS España, una asociación que engloba las mucopolisacáridos. En concreto, toma su nombre por el pediatra Luis Morquio (Uruguay) quien en 1929 describió a una familia con cuatro niños afectados por la misma enfermedad. También fue diagnosticada ese mismo año por el doctor James Frederick Brailsford en Inglaterra, por lo que es conocido a veces como 'Síndrome de Morquio-Brailsford'.
Ambos médicos reconocieron la presencia de opacidad corneal, problemas en la válvula aórtica y excreción de GAGs, y queratán sulfato en orina.
Los mucopolisacáridos son largas cadenas de moléculas de azúcar utilizadas en la formación de huesos, cartílagos, piel, tendones y muchos otros tejidos del cuerpo: 'Muco', hace referencia a la gruesa capa gelatinosa de las moléculas; 'Poli' significa muchos; 'Sacárido' es un término general para denominar la parte de azúcar de la molécula.
CÓMO SE DESARROLLA LA ENFERMEDAD
En el curso de la vida normal hay un proceso continuo de construcción de nuevos mucopolisacáridos y de destrucción de los viejos, un proceso de reciclaje. Este proceso de destrucción y de reciclaje requiere de una serie de herramientas bioquímicas especiales llamadas enzimas. Las enzimas son esenciales en la ruptura de los mucopolisacáridos, llamados queratán sulfato. El queratán sulfato degradado a medias permanece almacenado en una parte llamada lisosoma de las células de nuestro cuerpo y empieza a acumularse causando daños progresivos.
"Las anomalías esqueléticas predominan en el cuadro clínico de las personas con este síndrome. Aunque no son visibles al nacimiento, empiezan a aparecer con el aumento progresivo de células lesionadas por la acumulación de mucopolisacáridos normalmente a partir de los 2 años", explica.
Cruz, que también es miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), indica que este síndrome afecta a cada paciente de forma diferente y progresa más rápidamente en unos que en otros. "Los bebés no muestran signos de la enfermedad. Es a partir del primer año y segundo de vida cuando van apareciendo los cambios en el niño, especialmente las anomalías esqueléticas. Los padres observan una creciente torpeza al caminar con caídas continuas. A menudo observan la cabeza más grande que el cuerpo, junto con un retraso en el crecimiento. Estas afectaciones clínicas se deben a la acumulación de queratán sulfato en la córnea, el hueso y los tejidos", agrega.
ALGUNAS CARACTERÍSTICAS DE MORQUIO
- No existe afectación del sistema nervioso central y los pacientes tienen una inteligencia normal.
- Pueden surgir problemas en la vista causados por cambios en la retina, debido al almacenamiento de mucopolisacáridos, dando lugar a una pérdida de visión periférica. También es posible que padezcan opacidad corneal. Algunos pacientes no toleran la luz brillante debido a las cataratas.
- Es normal que los pacientes debido a la enfermedad padezcan algún grado de pérdida auditiva. Puede ser sordera conductiva o sordera de transmisión, posiblemente empeorada por infecciones frecuentes del oído.
- Tos frecuente, resfriados e infecciones de la garganta son problemas comunes en los afectados por la enfermedad de Morquio. A menudo las amígdalas y vegetaciones adenoideas se agrandan.
- Debido al poco desarrollo de la cavidad torácica es posible que padezcan problemas del corazón.
- En la mayoría de los individuos con la enfermedad de Morquio tanto el hígado como el bazo se agrandan por el almacenamiento de mucopolisacáridos
- Las rodillas de la mayoría de los afectados crecen anormalmente y desarrollan rodillas que chocan entre sí (genus valgum) que en muchas ocasiones precisan intervención quirúrgica.
- La piel tiende a ser más gruesa y dura sin elasticidad.
FALTA EL FÁRMACO EN ESPAÑA
"La suerte de Morquio es que se aprobó en Europa y Estados Unidos un fármaco, el único que existe para la enfermedad, pero que está pendiente de aprobación en España, donde hay una problemática grande porque los fármacos tardan mucho tiempo en conseguir la vía libre. Con lo cual ahora mismo el Gobierno impide el acceso al mismo y se está frenando el deterioro a la enfermedad", señala.
"Eso hace que muchos pacientes no puedan beneficiarse y se empeora su calidad de vida, y con ello, el gasto médico y farmacológico. Teniendo este fármaco se podría mejorar su situación y esa deformidad. Sobre todo si se coge con tiempo, se minimiza la sintomatología y mejora notablemente su situación", denuncia el presidente de MPS España.
No obstante, celebra que ya en algunas comunidades autónomas se esté dispensando a los afectados un fármaco como uso compasivo, es decir, que no está aprobado por la Agencia Española del Medicamento pero, dada la situación especial del paciente, el médico lo haya solicitado y el hospital o comunidad autónoma que lo necesita lo pide. Por ejemplo en Cataluña hay varios casos, así como en Santiago de Compostela o en Madrid o Málaga, indica Cruz.
DETECCIÓN DE LA ENFERMEDAD: EL PROYECTO FIND
Esta enfermedad se detecta con un análisis de orina, también con una muestra de sangre, y con gota seca también se puede hacer. Cruz revela que MPS, con el aval de FEDER, y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, han puesto en marcha el 'Proyecto Find', con el objetivo de facilitar el diagnóstico de estas enfermedades. "Gracias a él cualquier profesional que tenga duda o sospecha sobre este tipo de enfermedades puede enviar una muestra a Santiago de Compostela sin coste alguno", indica Cruz.
Por último, reseña que la esperanza de vida depende de las mutaciones de la enfermedad. Hay casos de mayor o menor gravedad. "Un caso sin tratamiento, sin ninguna terapia y sin tener gran conocimiento puede llegar a unos 20 o 22 años. Si se dispone del fármaco, se atiende lo antes posible, y se emprenden las intervenciones quirúrgicas, se mejora la calidad de vida de estos pacientes, que pueden llegar a tener una vida mucho más adulta y alcanzar la jubilación. Depende de la mutación, de la gravedad de la enfermedad, y de su seguimiento médico multidisciplinar", concluye este experto.
