MADRID 4 Mar. (EUROPA PRESS) - España aportará la secuenciación de 12.000 genomas completos de su población al "mayor" catálogo de ADN europeo hasta la fecha, que reunirá en una primera fase 100.000 genomas de personas de todo el continente, con el objetivo de que esta información ayude a los especialistas a detectar variantes de riesgo patogénico, diagnosticar enfermedades genéticas e impulsar la prevención.

La ministra de Ciencia, Innovación y Universidades, Diana Morant anunció la semana pasada la participación en el proyecto 'Genome of Europe (GoE)', que cuenta con un presupuesto de 45 millones de euros cofinanciados con la Unión Europea (UE), de manera que cada beneficiario pone el 50 por ciento de los costes totales. En el caso español, el presupuesto asciende a casi seis millones de euros, de los que la mitad son aportados por la UE.

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO-ISCIII) y el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII), entidades dependientes del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, y la Universidad del País Vasco (UPV-EHU), serán las instituciones españolas que impulsen este proyecto.

Los participantes españoles del estudio procederán de la Cohorte IMPACT, coordinada por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII). La Cohorte IMPaCT cuenta ya con 40 centros de Atención Primaria reclutadores de participantes entre 16 y 79 años seleccionados al azar, y llegará hasta los 50 centros repartidos por todo el país.

"(Este proyecto) permitirá conocer el papel de los hábitos, la susceptibilidad genética y las características específicas de la población española y de nuestro entorno en el origen de las principales enfermedades y problemas de salud", ha explicado la investigadora del Centro Nacional de Epidemiología del ISCIII, del CIBERESP y coordinadora la Cohorte IMPaCT, Beatriz Pérez.

Tras la recogida de muestras, CNAG y CNIO se encargarán de secuenciarlas a través de la aplicación de tecnologías genómicas de última generación. CNAG desempeñará también un papel clave en la coordinación del resto de instituciones de secuenciación europeas, realizando un seguimiento exhaustivo de la selección y envío de las muestras para asegurar que los genomas obtenidos sean de la más alta calidad. Además, promoverá la aplicación de nuevas tecnologías de vanguardia para la secuenciación del genoma.

Como ha apuntado el director de CNAG y coordinador del área de Muestras y Tecnología del proyecto, Ivo Gut, 'Genome of Europe' nace en el marco de la iniciativa '1+Million Genomes' (1+MG) de la Comisión Europea, que busca disponer de datos de 500.000 genomas representativos de la población europea para que sirvan como referencia para clínica y para investigación.

Por su parte, el CNIO se encargará de extraer el ADN de las 12.000 muestras de sangre periférica recogidas por IMPACT Cohorte, cuantificarlo y distribuirlo al 50 por ciento entre el CNAG y el propio CNIO para su secuenciación. Para la jefa de la Unidad de Genotipado Humano-CEGEN del CNIO, Anna González-Neira, los datos generados permitirán a largo plazo estudios de asociación entre datos genéticos y clínicos, impulsando así la investigación biomédica, la medicina personalizada de precisión y, por ende, la salud de la población europea.

En cuanto a la labor de UPV/EHU, coordinará la respuesta ético-legal a los retos que plantea el tratamiento de toda esta información genómica. Esta respuesta debe fundamentarse en el respeto a la autonomía de los participantes y el ejercicio de sus derechos, así como en la transparencia y en la protección de datos personales desde el diseño y por defecto.

Este novedoso marco de gobernanza que busca el impulso de la ciencia abierta y llegar al futuro Espacio Europeo de Datos de Salud, se apoyará en el trabajo que ha venido realizando a lo largo de los últimos años el Grupo de Aspectos Éticos y Legales de IMPaCT-Genómica en el marco de la iniciativa 1+Million Genomes (1+MG).