MÉRIDA, 12 Jul. (EUROPA PRESS) -
La Junta de Extremadura apoyará el proyecto 'Medigenomics' con el plan piloto para la mejora del diagnóstico genético de Enfermedades Raras, en el que participan otras comunidades como Madrid, Canarias, Murcia y Galicia.
Por ello, el consejero extremeño de Sanidad y Políticas Sociales, José María Vergeles, ha mantenido una reunión con la responsable de Acción Social de Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Estrella Mayoral, a la que también ha asistido el jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz, Enrique Galán.
Según ha informado la Junta de Extremadura en nota de prensa, este proyecto tiene como objetivo la extracción de material genético, su procesamiento, secuenciación y análisis de datos, por lo que, según ha explicado el consejero a Feder durante la reunión, "ya" se está organizando el trabajo para el acceso a estas pruebas.
Por otra parte, José María Vergeles ha confirmado que Extremadura ha solicitado la creación de la especialidad de Genética Clínica en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud a través del real decreto de Especialidad.
SOBRE EL PLAN PILOTO
Este plan para la mejora del diagnóstico genético en Enfermedades Raras del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad tiene una financiación para las comunidades autónomas que participen en él y permitirá que el tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras con base genética se reduzca a dos meses de media, "cuando ahora es de cinco a siete años".
Asimismo, ha proseguido el comunicado, supondrá una "efectividad" de diagnóstico para la mayoría de las enfermedades genéticas del 70 por ciento, pero para poner en marcha esta iniciativa el ministerio debe firmar un convenio con cada comunidad autónoma.
Por otro lado, el objetivo del mismo es definir "rutas asistenciales" que aseguren a todas las familias "con sospecha" de enfermedad rara, "en condiciones de equidad y calidad", el acceso "efectivo y ágil "a un diagnóstico genético.
En este sentido, según la nota, para conseguirlo cada comunidad establecerá uno o varios especialistas en genética y laboratorios piloto, por lo que será el médico que establezca la sospecha diagnóstica, quien derive al paciente al especialista.
Por otra parte, durante la reunión también se han tratado otros asuntos como el convenio con Feder para que el Servicio de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras (SIO) atienda consultas de los profesionales del SES, que en este momento se encuentra en la fase de asesoría jurídica o las XI Jornadas Extremeñas de Enfermedades Raras previstas para el día 2 de octubre.
Finalmente, el consejero de Sanidad y Políticas Sociales ha mostrado su apoyo a que los familiares afectados por ELA constituyan una asociación en Extremadura, ha concluido el comunicado.
