OVIEDO 4 Mar. (EUROPA PRESS) -
La reina Letizia ha presidido y cerrado el acto central del Día Mundial de las enfermedades raras, que por primera vez se celebra en la capital del Principado, Organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). En su intervención ha vuelto a reclamar la "mejora en el acceso a tratamientos, acortar el tiempo de la aprobación de medicamentos y su financiación o la extensión de los cribados genéticos neonatales".
En su discurso improvisado, la reina ha indicado que todos los presentes en este acto saben con exactitud en qué se debe seguir mejorando y aunque se ha repetido muchas veces "hay que seguir diciéndolo". "Acceso a tratamientos, que se acorte el tiempo de la aprobación de medicamentos y su financiación, la extensión de los cribados genéticos neonatales, la equidad territorial, la mayor atención integral para todas las dependencias que generan las enfermedades raras, en especial en la salud mental de la persona que tiene la enfermedad y de las personas que cuidan a esa otra enfermo y enferma", dijo.
Además Doña Letizia también ha pedido que se consiga un diagnóstico en tiempos mucho más cortos, que se avance también en esas especialidades recién conocidas de medicina genética, la clínica médica y la clínica de laboratorio.
Ha añadido Doña Letizia que "todo esto va de personas" y ha nombrado a algunos de los que "están de cada síndrome", alguno ya fallecido. Porque ha indicado que tiene "un montón de ejemplos". "Por ejemplo, detrás de la leucodistrofia hipomielinizante está Lucía. Bueno, estaba, porque ya falleció" dijo, nombrando a unos cuantos pacientes más. "Claro que hay personas detrás de todos estos nombres, claro que las hay", manifestó.
También ha citado las palabras del profesor Carlos López Otín, que dice que "la salud es el silencio del cuerpo" y ha añadido que "las voces de las personas con enfermedades raras nos desafían y el clamor que elevamos cada año en un día como hoy tiene que tener su acción, su eco, para que atraviese la sociedad y todos, instituciones, entidades sociales, administraciones, el sector privado".
Previamente en el acto ha intervenido el presidente de FEDER España, Juan Carrión que ha agradecido a Doña Letizia su implicación y cercanía y le ha dado las gracias "por estar siempre al lado del colectivo".
Ha recordado que solo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas y ha explicado que el tiempo medio para conseguir el diagnóstico en España es de seis años.
"Pero ¿y qué pasa cuando nunca llega? Y cuando tenemos personas que se dedican a recorrer años en consultas en los hospitales sin encontrar respuestas. Necesitamos lograr un diagnóstico precoz de estas enfermedades raras en menos de un año. Necesitamos asegurar un acceso rápido y en condiciones de equidad a las pruebas diagnósticas especialmente las genéticas. Es fundamental la implementación de la medicina personalizada y de precisión. Así como el aumento y la homogenización de las pruebas de cribado neonatal.
El presidente de FEDER también ha incidido en que es necesario implementar durante este año 2025 el decreto que permita a nuestro país disponer de la especialidad de genética clínica y de laboratorio.
Juan Carrión ha reconocido que este martes ha pronunciado su discurso más especial y emocionante, ya que el mismo ha girado en torno a su hija Celia, fallecida en 2012 por causa de una de esas enfermedades raras, bautizada como "encefalopatía de Celia".
"Vivir con una enfermedad rara te enseña a disfrutar del presente, te enseña que hay que seguir viviendo. Enfrentarse a la pérdida de una hija para mí es la situación más difícil que me ha puesto delante de la vida. Tener a mi princesita Celia presente en todo lo que llevo a cabo es lo que da sentido a mi vida. Su legado puede ayudar a otras personas a tener un futuro mejor", ha indicado Carrión visiblememte emocionado y con la voz quebrada. Sus palabras han puesto en pie a todo el auditorio.
APUESTA POR LA INVESTIGACIÓN
El acto ha contado también con la presencia de la ministra de Sanidad, Monica García, que ha recogido el guante del presidente de la Federación y indicado que el principal desafío es salir de la invisibilidad y también mejorar el proceso de diagnóstico, de tratamiento y el sistema de cuidados.
"Hablamos, efectivamente, de diagnósticos tardíos, algunos de ellos que no llegan, de tratamientos inexistentes, incluso a veces inaccesibles, de incertidumbres de las familias y de los pacientes que la sufren. Y hablamos también de investigación, esa investigación que tiene que mirar por el bien común, una investigación que tenemos que impulsar desde la sociedad misma, que no habla de rentabilidades, sino que, efectivamente, habla de personas", manifestó García.
Ha destacado que el Ministerio es un eslabón más, quizás el último, porque es "una herramienta más". Ha apostado por seguir trabajando para poner la investigación en el centro de todo y ha recordado algunas de las medidas ya adoptadas recordando que el año pasado se financiaron 17 nuevos fármacos, un 5% más de fármacos y un 18% más que en los últimos cinco años, aunque ha reconocido que "queda muchísimo recorrido y muchísimo camino por caminar".
"Hemos aprobado 23 cribados neonatales nuevos, la especialidad de genética médica y clínica de laboratorio que ha echado a andar, que ya ha pasado por Consejo de Ministros y que verá la luz muy pronto", dijo García que también se ha referido a la inversión de 22 millones en un proyecto para que "viaje la ciencia y no los pacientes" y lograr contar con 30 hospitales de referencia.
También ha intervenido el presidente del Principado, Adrián Barbón que ha agradecido el papel de la Reina, su empatía y compromiso que se nota "en actos como este". Ha asegurado que en Asturias "todas las personas cuidan de todas" y por tanto desde FEDER pueden contar con el Gobierno del Principado y su presidente.
Durante su intervención, Barbón se ha referido a la creación de una unidad de enfermedades raras en el HUCA, que permitirá la colaboración de diferentes especialistas y la realización de pruebas y que contará con un pequeño hospital de día.
El jefe del Ejecutivo ha explicado las líneas maestras de esta iniciativa, en la que ya trabaja la Consejería de Salud.
70.000 ASTURIANOS CON ENFERMEDADES RARAS
En el Principado son más de 70.000 asturianos los que conviven con enfermedades raras o en búsqueda de diagnóstico. La campaña 'pERsonas' busca poner rostro y voz a quienes conviven con una enfermedad rara, subrayando la necesidad de que las políticas sanitarias, sociales y de investigación estén centradas en las personas. La iniciativa enfatiza que, "más allá de las cifras y los diagnósticos, hay historias de vida que merecen ser atendidas con urgencia y empatía".
En Europa se han identificado más de 6.000 enfermedades raras, que afectan a 30 millones de personas, 3 millones solo en España. Sin embargo, la baja prevalencia de cada una de estas patologías, sumada al desconocimiento que las rodea, genera retrasos en el diagnóstico y limitaciones en el acceso a tratamientos.
