MADRID, 3 Nov. (EUROPA PRESS) -
El 40 por ciento de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con un tratamiento o, si lo tienen, no les funciona, según se ha puesto de manifiesto durante la III Conferencia EUROPLAN, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con el apoyo del Ministerio de Sanidad, el de Educación, Cultura y Deporte y el de Economía, Industria y Competitividad, y de la compañía Shire.
"Sin diagnóstico no hay tratamiento, pero tampoco valoración de la magnitud de la patología ni acceso a ayudas para la familia. Y es que, en el caso de las enfermedades raras esta realidad se ve agravada por el hecho de que, entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de un diagnóstico transcurre una media de 5 años", ha detallado el presidente de FEDER, Juan Carrión.
Por ello, a lo largo de este 2017, FEDER ha destacado la necesidad de impulsar situar la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado. De hecho, ha vuelto a posicionar esta propuesta en la agenda pública y política aprovechando la transversalidad de EUROPLAN para poner sobre la mesa las ventajas de la investigación en enfermedades raras.
A través de la misma, se podrían identificar nuevos procedimientos de diagnóstico para fomentar la obtención del mismo y la detección precoz, pero también aumentaría el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas para el impulso de tratamientos y terapias innovadoras, ya que "tan sólo" el dos por ciento de las enfermedades raras cuentan con medicamentos autorizados.
Finalmente, durante la tercera edición de EUROPLAN en España se ha analizado también el funcionamiento de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y su relación con las Redes Europeas de Referencia (ERNs o RER). "La oferta de servicios sanitarios nacionales para el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes en enfermedades raras varían significativamente, en términos de disponibilidad, dentro de nuestro país y de la propia Unión Europea", ha analizado Carrión.
