MADRID, 25 Ene. (EUROPA PRESS) -
La Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat) ha escogido dos nuevos proyectos, en los que destinará 300.000 euros, para continuar investigando la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en España.
La ataxia telangiectasia es una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, poco investigada, que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.
Tras lanzar en 2023 su segunda convocatoria internacional de proyectos de investigación para buscar una cura o tratamiento, el Comité Científico de Aefat escogió dos proyectos que se desarrollarán en Barcelona y en Oslo.
Los nuevos proyectos están valorados en 150.000 euros cada uno, con una duración de 18-24 meses. La inversión realizada por Aefat se ha visto apoyada con las aportaciones de asociaciones de otros países, dos en concreto de las nueve con las que comparten la A-T Global Alliance, la alianza creada en 2020 para avanzar en la investigación y concienciación a nivel internacional. La asociación inglesa Action for A-T y la australiana BrAshA-T colaboran en la financiación de estos dos nuevos proyectos lanzados desde España.
PROYECTO EN OSLO
El proyecto 'Preclinical Assessment of Intrathecal rAAV9-Mediated miATM Therapy for Ataxia Telangiectasia In Mouse Models' está liderado por la investigadora Hilde L. Nilsen, del departamento de Microbiología, Inestabilidad Genómica en Envejecimiento y Enfermedad del Oslo University Hospital (OUH), en Noruega.
El equipo de Nilsen, que ya ha estado involucrado en la investigación de esta enfermedad, está finalizando los estudios 'ex-vivo' y se preparará para realizar ensayos con modelos animales, con el objetivo de plantear un posible ensayo clínico internacional en humanos en los próximos años. Se trata de una investigación que podría llegar a transformar la ataxia telangiectasia clásica en una forma más leve de la enfermedad, informan desde la asociación.
"Ya hemos trabajado durante varios años estudiando los mecanismos de neurodegeneración en la ataxia telangiectasia. Basándonos en este trabajo, realizamos un ensayo clínico con suplementos de vitamina B3 y vimos que esto podría ralentizar la progresión de la enfermedad. Pero no era ninguna cura. En este proyecto trabajamos con el objetivo muy audaz de desarrollar estrategias de terapia génica para esta enfermedad. Hay muchos desafíos que deben resolverse antes de poder ofrecer la terapia génica a los pacientes, y aquí nos centramos en el primer obstáculo: identificar un gen mínimo que pueda empaquetarse en un virus que pueda transportar el gen a las neuronas y restaurar la función ATM", ha explicado Nilsen.
PROYECTO EN BARCELONA
El segundo proyecto, titulado 'Modelling Ataxia Telangiectasia pathogenesis and therapeutics using human pluripotent stem cells and genetic engineering', está liderado por Núria Montserrat Pulido, del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC, Barcelona). La idea del proyecto es la obtención de células iPSc con las mutaciones de los pacientes, desarrollar organoides, contemplar la posibilidad de ensayar procesos de edición génica para distintas mutaciones y crear una plataforma para testado de fármacos.
"Nuestro proyecto colaborativo tiene como objetivo establecer nuevos modelos celulares para comprender la ataxia telangiectasia, que se produce por mutaciones en el gen ATM. Usaremos ingeniería genética e ingeniería celular para, por un lado, generar células que presenten mutaciones causales de la enfermedad y por el otro lado, generar los diferentes tipos de células y tejidos que están afectados en estos pacientes. Para este segundo objetivo, estableceremos cultivos que denominamos organoides, que son sistemas celulares que podemos generar en el laboratorio que se parecen al órgano que queremos estudiar", ha afirmado Núria Montserrat.
El objetivo, como señala la bióloga e investigadora, "es generar una plataforma celular para estudiar procesos que son importantes durante la ataxia telangiectasia, y lo que es también muy importante, vamos a poder explotar esta plataforma celular para testar vectores y compuestos terapéuticos, que nos permitan corregir los defectos que se producen en las células y miniórganos creados en el laboratorio debido a la presencia de mutaciones en el gen ATM".
"Vamos a incorporar la participación de infraestructuras como la Plataforma de Biomodelos y Biobancos del Instituto de Salud Carlos III, a través de la cual aseguraremos la incorporación y custodia de las muestras biológicas del proyecto. Y contamos con la colaboración de Jordi Surrallés, doctor en genética y director del Instituto de Investigación del Hospital Sant Pau", añade Montserrat.
Para la mayor eficiencia de este proyecto, Aefat ha puesto en contacto al equipo con investigadores internacionales que están trabajando en el mismo campo y con otros profesionales que ya han participado en proyectos financiados por la asociación, como Marc Güell (Universitat Pompeu Fabra).
Aefat también ha trabajado en realizar un mapa de los posibles tratamientos que se están estudiando a nivel internacional, en colaboración con asociaciones e investigadores de todo el mundo, para definir las áreas de investigación de la ataxia telangiectasia.
En la actualidad, con estos dos nuevos proyectos, Aefat está cofinanciando 9 proyectos de investigación nacionales e internacionales, junto con asociaciones similares de otros países, y en total, desde 2015 suma más de 600.000 euros invertidos en 12 proyectos de investigación de la ataxia telangiectasia.
