MADRID 29 Abr. (EUROPA PRESS) -
Cerca de una veintena de asociaciones de pacientes han urgido a revertir el retraso diagnóstico que afecta a los más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes en España y que supone que más de la mitad de estos pacientes llegue a superar los seis años para lograr un diagnóstico.
Así lo han recogido en un manifiesto difundido con motivo del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, que se conmemora este martes, en el que han querido destacar los principales retos que supone el retraso, o la ausencia, de diagnóstico para las personas con enfermedades raras, junto a la dificultad de acceso al mismo.
Según han señalado, las principales causas de este retraso diagnóstico son la complejidad y baja prevalencia que caracteriza a estas patologías y que hace necesaria una alta especialización, la concentración de casos y el abordaje multidisciplinar y experiencia necesarios para su atención.
En cuanto a las demandas de las asociaciones de pacientes para garantizar diagnósticos tempranos, han reclamado reconocer y potenciar los programas que ya trabajan en este sentido, como el Programa de Enfermedades Raras sin diagnóstico (SpainUDP), del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), o el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD), del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Además de estos programas, las asociaciones han pedido el apoyo para los programas que se vienen desarrollando de enfermedades raras no diagnosticadas y pacientes sin diagnóstico en diferentes centros de referencia de España y en coordinación con las organizaciones de pacientes.
En el ámbito normativo, han demandado que las pruebas de cribado neonatal y pruebas genéticas se amplíen y se extiendan por todo el territorio nacional para favorecer el acceso al diagnóstico, actualizando además la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS) e implementando el nuevo catálogo de pruebas genéticas.
También han aludido a la necesidad de implementar estructuras y rutas que, en coordinación con el sistema de salud, permitan proseguir en el proceso diagnóstico cuando la enfermedad "no tiene nombre" todavía. En este sentido, han apuntado a iniciativas como el programa IMPaCT Genómica 2, que se encuentra actualmente en su segunda fase, así como garantizar su continuidad y aplicación clínica.
Entre sus propuestas, también han incidido en crear circuitos asistenciales definidos y potenciar la atención integral mediante la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y el impulso de la Red Únicas. Del mismo modo, han puesto de relieve la importancia de brindar apoyo psicosocial para priorizar el bienestar de las personas y familias.
DEMANDAS INTERNACIONALES
Por otra parte, el manifiesto de las asociaciones contempla otras acciones dirigidas al ámbito internacional. En concreto, han apuntado a la importancia de garantizar que la colaboración europea que se está dando en otros ámbitos de la salud como la investigación, el tratamiento o el registro se extienda al abordaje integral de las necesidades de las personas sin diagnóstico.
Para ello, han pedido la participación en proyectos como la Acción Conjunta sobre la integración de las Redes Europeas de Referencia (ERN, por sus siglas en inglés) en el SNS, pues uno de los grupos de trabajo está específicamente dirigido a enfermedades sin diagnóstico.
También han hecho referencia a la implantación en el sistema sanitario del código 616874 'Trastorno raro completamente investigado sin un diagnóstico determinado' incluido en Orphanet, clave para conocer exactamente cuántas personas en esta situación hay en cada país, favoreciendo así su posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles.
Sobre investigación, han apostado por impulsar programas que fomenten la interacción, compartiendo y difundiendo el conocimiento que se genere para que llegue a la práctica clínica de forma más rápida, ágil y equitativa.
A su vez, han abogado por desarrollar internacionalmente campañas de comunicación dirigidas a médicos generalistas y profesionales sanitarios con el objetivo de educarlos sobre la importancia del diagnóstico precoz y los recursos disponibles, además de ofrecer programas de formación y recursos que permitan a los pacientes empoderarse, defender sus derechos y desenvolverse con mayor eficacia dentro del sistema sanitario.
Las sociedades firmantes de este manifiesto son las Alianzas Europea e Iberoamericana de Enfermedades Raras (EURORDIS y ALIBER, respectivamente); la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); la Asociación Nacional de Personas con Epilepsia (ANPE); Objetivo Diagnóstico; la Asociación de apoyo mutuo de familiares y afectados por Aciduria Glutárica Tipo 1 y Tipo 2 (Familias GA); y la Asociación de apoyo a las familias de personas con ER y sin diagnosticar (AFERD).
También se han unido la Asociación de Padres y Tutores de personas con Parálisis Cerebral y Discapacidades Afines de Segovia (Aspace Segovia); la Fundación para la educación e investigación de niños y adolescentes con enfermedades raras del neurodesarrollo (Fundación Querer); la Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana (ASEMI); y la Asociación de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la Infancia (AEREI).
Junto a estas, la Fundación Rafa Puede; la Asociación de Enfermedades Raras del País Vasco Espina Bífida e Hidrocefalia (ASEBIER); la Asociación Araba Elkartea Espina Bífida e Hidrocefalia (ARESBI); la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico (ALER); el Grupo de Enfermedades Raras o poco frecuentes de Navarra (GERNA); Sense Barreres. D'Genes; y la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (FEGEREC).
Por su parte, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha trasladado su apoyo a quienes se encuentran en esta situación a través de su trabajo "incesante" a través del Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticadas (ENoD) y del Programa IMPaCT-GENóMICA.
CIBERER trabaja para alcanzar los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC), que establece que los pacientes pudieran obtener diagnósticos en menos de un año, y que todas las personas actualmente no diagnosticables entrarán en programas de investigación específicos.