MADRID 27 Feb. (EUROPA PRESS) -
El coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), el doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo, ha resaltado que una buena estructura asistencial es "clave" para garantizar una atención de calidad a pacientes de enfermedades raras, razón por la que ha pedido que cada hospital cuente con unidades monográficas, especializadas y de Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR).
"La atención a las enfermedades raras se ha desarrollado muchísimo en los últimos quince años y, de ser excepcional o visto como una curiosidad, ha pasado a ser contemplada como una necesidad. Actualmente, hay consultas monográficas, unidades multidisciplinares o unidades de enfermedades raras, pero debemos mejorar en nuestra organización y ayudar a su desarrollo. Es primordial que todos los hospitales tengan estas estructuras y que, si no las tienen, las mejoren", ha subrayado el doctor Gómez Cerezo con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este viernes.
En ese sentido, ha detallado que se pueden realizar mejoras en las unidades de transición desde la atención pediátrica a la atención en la etapa adulta, en el apoyo a los pacientes sin diagnóstico preciso y en el apoyo extrahospitalario, incluyendo el apoyo psicológico y de servicios sociales, con el objetivo de "garantizar la mejor atención posible".
El especialista ha recalcado que el conocimiento sobre estas patologías es "más adecuado" en las unidades especializadas, que suelen atender a las enfermedades raras que afectan a varios órganos, ofreciendo una atención "mejor, de mayor calidad, más integrada y con menos demora", mientras que aquellas que afectan a un solo órgano son atendidas en áreas específicas de un servicio clásico.
Estas enfermedades también suelen atenderse en hospitales de segundo o tercer nivel, que cuentan con estructuras que cambian según el centro, lo que se traduce en estrategias múltiples y variadas según el tamaño y posibilidades del hospital.
"Contamos con consultas monográficas atendidas por Medicina Interna u otras especialidades, pasando por estructuras de equipos multidisciplinares que trabajan para determinadas enfermedades raras, hasta llegar a unidades de enfermedades raras que se encuentran en los grandes hospitales de referencia, de modo que el paciente que tenga una enfermedad de baja prevalencia pueda pasar por su unidad especializada", ha añadido el doctor Gómez Cerezo.
LA IMPORTANCIA DE LAS UNIDADES DE TRANSICIÓN
Debido a que las enfermedades raras tienen un perfil "fundamentalmente genético" y que suelen aparecer en la infancia (aunque también pueden manifestarse en la adolescencia o la adultez), el experto ha resaltado el "papel central" del pediatra en la atención de la patología, junto con otros pediatras especializados en otras áreas.
"El problema está en el paso a la edad adulta. Cada vez hay más interés en desarrollar estrategias que garanticen la transición de la atención de los pacientes con enfermedades raras desde la edad pediátrica a la adulta, pero las consultas o unidades de transición, donde se atiende al adolescente en esta etapa intermedia, no están suficientemente desarrolladas en nuestro país, donde pocos hospitales las tienen", ha explicado.
Estas unidades son importantes para evitar la interrupción "brusca de un ambiente protector" como el que el paciente tenía en pediatría, pues pasa a tener un nuevo equipo de atención al paciente adulto que no conoce al paciente, razón por la que "muchos hospitales" trabajan una etapa previa en que el médico de adulto y el pediatra ven conjuntamente al niño y atienden a la familia durante un tiempo.
"La especialidad de Medicina Interna puede ser muy importante como elemento integrador de esta transición, junto al pediatra, por la visión más integral que tiene. Es nuestro objetivo desarrollar para Medicina Interna ese papel de elemento integrador de la transición a la edad adulta de los pacientes con enfermedades raras, en general", ha afirmado.
Por otro lado, ha señalado que se deben realizar estudios genéticos para atender al 20 por ciento de pacientes que tienen sospecha de enfermedad rara pero sin un diagnóstico preciso, destacando que la genética se ha desarrollado "muchísimo en capacidad tecnológica, en accesibilidad y costes".
En el caso de los pacientes sin diagnóstico fijo pero que, por sus características fenotípicas, retraso cognitivo o del desarrollo psicomotor, ciertas anomalías cutáneas o neurológicas, se sospecha que tienen una enfermedad rara, también deben ser tratados como si tuviese un diagnóstico establecido.
Por último, ha recordado la existencia de los CSUR, a los que se puede hacer consultas si se sospecha que un paciente tiene una enfermedad rara, pero no un diagnóstico.
"Probablemente, con estas estrategias se pueda reducir el entre el 20 y 30 por ciento de los casos sin un diagnóstico fijo", ha concluido el doctor Gómez Cerezo.
