MADRID 30 Oct. (EUROPA PRESS) -
Sanitas ha iniciado el proyecto 'Mi Salud Genómica', a través del que secuenciará y analizará el genoma de sus asegurados, con el objetivo de ayudar a prevenir y a tratar enfermedades con predisposición genética, como ciertos tipos de cáncer o diabetes tipo 2, y mantener una vida más salubable.
En la primera fase de este proyecto, la compañía, junto a su matriz Bupa, secuenciará el genoma de 14.000 personas, de las que 10.300 son de España y 3.700 de Reino Unido. "Buscamos aprendizajes en esta primera fase, buscamos entender cómo la secuenciación del genoma afecta a la vida de las personas y cómo podemos trabajar tras conocer el genoma en los protocolos médicos y en los tratamientos para mitigar las posibles enfermedades y para aumentar la calidad de vida", ha apuntado el consejero delegado de Sanitas y Bupa Europe & LatinAmerica, Iñaki Peralta.
Según se ha explicado en la presentación del proyecto, que ha tenido lugar este miércoles, se estima que el 17 por ciento de las personas tiene variaciones en sus genes que aumentan la probabilidad de desarrollar una enfermedad genética, mientras que hasta un 20 por ciento de los casos de cáncer puede tener un componente hereditario.
En este sentido, Peralta ha definido al proyecto de Sanitas con la palabra "anticipación", ya que, según ha destacado, el genoma humano contiene "mucha información de las capacidades que vamos a poder desplegar y también de posibles enfermedades, qué probabilidad existe de que ciertas enfermedades debuten en cada una de las personas". Por ello, a partir de la secuenciación y análisis del genoma, desde los hospitales podrán trabajar para "mitigar, prevenir o, por lo menos, monitorizar a través de protocolos médicos la posible aparición de esa enfermedad".
Tienen previsto que esta primera fase de secuenciación del genoma de 14.000 personas finalice en torno a otoño de 2025 para, a partir de entonces, contar con la capacidad de secuenciar a 100.000 personas. Los datos obtenidos en este estudio genómico pertenecerán a la historia clínica del paciente y solo serán accesibles por ellos mismos y por los servicios médicos.
El director médico de Sanitas y Bupa Europe & LatiAmerica, César Morcillo, ha detallado las fases del proceso, que arranca con un análisis de sangre que se procesará en el laboratorio para extraer el ADN y comenzar la secuenciación, interpretación y análisis del genoma. "Este proceso tarda alrededor de unos 30 días y al cabo de ese periodo el cliente tendrá un informe completo de todo esto", ha puntualizado.
Morcillo ha indicado que, posteriormente, un asesor genético explicará los hallazgos al cliente en una primera entrevista, que se centrará principalmente en tres aspectos clave. En primer lugar, se determinará si la persona tiene o no alguna de las variantes genéticas y, en caso afirmativo, pondrán en marcha un "plan preventivo" para minimizar su impacto, que incluirá pruebas complementarias en los hospitales de Sanitas.
El segundo asunto a tratar será la personalización de un plan de estilo de vida, que incluirá información nutricional y de actividad física. El primer aspecto es posible gracias a la información de nutrigenómica, que permitirá saber, por ejemplo, "si una persona tiene mayor riesgo a tener un déficit de ciertas vitaminas", lo que se podrá "complementar con una dieta rica en los alimentos con esas vitaminas". Respecto al deporte, "hay variantes que conllevan mayor riesgo de lesiones musculares, tendinopatía de aquiles o discopatía lumbar", por lo que se detallarán cuáles son los "mejores ejercicios para evitar esas lesiones o reforzar ese punto débil que genéticamente tiene esa persona".
Además, los resultados de la secuenciación permitirán obtener información farmacogenómica, la tercera clave de este proceso, que permitirá comprobar las variantes que influyen en unos 150 fármacos de uso habitual.
"Vamos a poder personalizar cuál es el mejor fármaco, ese mejor medicamento para cada persona y cuál es la mejor dosis porque esas variantes genéticas condicionan que un fármaco se metabolice, se destruya más rápido o menos, condicionando el riesgo de que no haga efecto o que aumente su concentración en sangre y tenga una toxicidad", ha resaltado Morcillo sobre el valor de estos datos.
Al hilo, el director médico de Sanitas y Bupa Europe & LatinAmerica ha precisado que alrededor del cinco por ciento de los ingresos hospitalarios son resultado de efectos secundarios por fármacos, lo que se podría "evitar" con esta información.
Toda esta información estará disponible para el cliente en la aplicación Mi Sanitas en forma de carnet farmacogenómico, que le permitirá consultarla cuando quiera, compartirla con médicos y comprobar en qué momento del proceso se encuentra y si debe realizarse alguna prueba complementaria. Además, se incluirá en la historia clínica electrónica de los especialistas de Sanitas para que puedan hacer las prescripciones de fármacos adecuadas.
PRIMEROS RESULTADOS
Sanitas cuenta ya con algunos resultados preliminares de las primeras 405 muestras observadas, que pertenecen a 248 mujeres y 157 hombres, todos ellos con edades comprendidas entre los 20 y 60 años. El 14 por ciento de los analizados presenta alguna variable genética que puede accionar enfermedades cardiovasculares, ciertas miocardiopatías, diabetes tipo 2 o hipercolesterolemia familiar, entre otras, y un 3,9 por ciento de ellos podría desarrollar una enfermedad grave.
Morcillo ha señalado que, una vez completen el total de secuenciaciones genómicas, las perspectivas son que los resultados de personas que presentan variables genéticas se mantengan en el rango del 14 por ciento encontrado en estos primeros análisis o alcance el 17 por ciento que señala la evidencia científica que existe, sin que se den "grandes variaciones".
Asimismo, todos los participantes estudiados hasta ahora han presentado alguna variable que describe impactos significativos en el uso de medicamentos, y un 75 por ciento recibirá un plan personalizado sobre estilo de vida, nutrición y actividad física.
