MADRID 10 Feb. (EUROPA PRESS) -
La neuróloga Anna Piera, del Servicio de Neurología del Hospital Clínico Universitario de Valencia, y la neuropediatra Elena Miravet, del Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario Son Espases, han apuntado al diagnóstico genético como avance más importante de los últimos años en el ámbito de las encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo (EED).
Ambas expertas han participado este fin de semana en el encuentro EUS, Evidence Update Summit EPILEPSIA, organizado por Jazz Pharmaceuticals. En él, neurólogos y neuropediatras de toda España han llevado a cabo una revisión de las últimas novedades presentadas en congresos nacionales e internacionales en cuanto a tratamiento, abordaje, detección y manejo de los pacientes con epilepsia y EED.
"El uso de tecnologías como la secuenciación masiva de próxima generación (NGS) ha facilitado la identificación de mutaciones raras o poco frecuentes que antes no se detectaban. Esto ha permitido un enfoque más preciso y personalizado tanto para el diagnóstico como para el tratamiento. A medida que se descubren más genes relacionados con estas patologías, las opciones terapéuticas también se han diversificado, incluyendo intervenciones farmacológicas dirigidas, terapia génica y tratamientos de apoyo adaptados a las necesidades específicas de cada paciente", ha explicado Miravet.
La neuropediatra ha destacado que el diagnóstico precoz posibilitado por los avances en genética permite una intervención más rápida que reduzca los episodios de crisis epilépticas, optimice el manejo del neurodesarrollo y prevenga complicaciones adicionales, como podrían ser, por ejemplo, las derivadas del uso de fármacos anticrisis con mecanismos de acción contraindicados en algunas mutaciones.
Por su parte, Piera ha reiterado la importancia del diagnóstico temprano y el correcto abordaje de la patología epiléptica para evitar complicaciones que impacten en las funciones cognitivas, motoras, habilidades sociales y en el neurodesarrollo del paciente.
Así, ha celebrado la evolución que se ha producido en el diagnóstico en los últimos 10 años, ya que ahora se ven pacientes en edades adultas con etiologías desconocidas, "principalmente porque en el momento del diagnóstico inicial no se podía acceder a ciertas exploraciones, y eso nos lleva a tener que reemprender todo el proceso diagnóstico".
DIFERENCIAS EN EL ABORDAJE DE LAS PATOLOGÍAS
Sobre el abordaje de estas patologías, Miravet ha explicado que este es muy diverso según el contexto sanitario y la edad del paciente. "Hay hospitales de referencia con unidades multidisciplinares desde neuropediatría que ya integran todos los especialistas y las herramientas diagnósticas necesarias para una correcta valoración desde el inicio (...) también hay centros con unidades o consultas más pequeñas que pueden hacer un correcto diagnóstico de una EED con las mismas herramientas, pero siempre va a ser más difícil o costoso. Por eso es necesario que muchos centros trabajen en red en una determinada área sanitaria", ha detallado.
La especialista también ha señalado que existen diferencias en el diagnóstico genético según el hospital o la comunidad autónoma, ya que la disponibilidad de tecnologías avanzadas de secuenciación genética y el acceso a pruebas genéticas pueden variar dependiendo de los recursos locales, los protocolos institucionales y la capacitación de los profesionales de cada área.
Por ello, ha instado a desarrollar políticas de salud pública dirigidas a mejorar el acceso a las pruebas genéticas y a fomentar la capacitación de los profesionales de la salud en este ámbito, con le objetivo de que exista equidad en todo el país. "Aunque ha habido avances significativos, sigue existiendo cierta variabilidad en la implementación de estas prácticas dependiendo de los recursos disponibles en los distintos hospitales y comunidades autónomas", ha precisado.
Por otra parte, la doctora Piera ha concluido enumerando las principales novedades incorporadas en los últimos años al manejo de las EED, que incluyen el diagnóstico genético, la aparición de tratamientos más específicos o dirigidos a diversos síndromes epilépticos y el creciente interés por el profesional en la formación y la atención de estos pacientes.
