MADRID, 8 Jun. (EUROPA PRESS) -
El especialista en Medicina Interna e investigador principal del equipo multidisciplinar de Amiloidosis por Transtirretina del Hospital Son Llàtzer en Palma de Mallorca, Juan Buades, ha destacado la necesidad de buscar un biomarcador que permita el diagnóstico precoz de la enfermedad de Andrade, que este sábado celebra su día mundial.
"Aún existen muchas incógnitas por resolver en torno a esta enfermedad rara. ¿Por qué esta diversidad de síntomas, características y diferencias en la progresión de la enfermedad?. No disponemos todavía de ningún biomarcador que nos facilite el diagnóstico precoz de la enfermedad, tan esencial para impedir el daño irreversible causado por el depósito de amiloide. Los esfuerzos deben seguir dirigiéndose a diagnosticar precozmente y a predecir el curso de la enfermedad, por eso hay que continuar apostando por la labor investigadora y la inversión en la creación de equipos multidisciplinares", ha aseverado el experto.,
Actualmente, la disponibilidad de un tratamiento oral ha hecho que sea posible reducir el número de trasplantes hepáticos que se venían realizando desde los años 90. De hecho, según ha explicado el experto, cuando la enfermedad se diagnostica en estadios iniciales y se instaura el tratamiento, los pacientes responden mejor y está claro que tienen una mayor calidad de vida. A pesar de ello, añade, no todos los pacientes sintomáticos cumplen criterios para recibir esta terapia.
Y es que, esta patología está asociada a más de 100 mutaciones en el gen de la transtirretina y que cada una de estas mutaciones se asocia a un fenotipo clínico específico. "Es una patología muy heterogénea y sus manifestaciones más frecuentes también pueden ser diferentes, por ejemplo, en el caso de la mutación más común en la población española, Val30Met, la afectación predominante es la del sistema nervioso periférico", ha aclarado.
Así, en estos pacientes, los primeros síntomas suelen ser disautonómicos (disfunción eréctil, hipotensión postural, hipersudoración y vejiga neurógena), digestivos (diarrea, estreñimiento, vómitos*) y la afectación del sistema nervioso periférico en forma de hormigueos, calambres o acorchamiento que suele iniciarse en los pies e ir progresando hasta las rodillas.
"Por otra parte, la sintomatología no es exclusiva de esta enfermedad, por eso puede ser erróneamente diagnosticada al principio y confundida con la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica o la amiloidosis de cadena ligera. Por ello es clave identificar el componente precursor del depósito de amiloide para un diagnóstico diferencial y, para optimizar el seguimiento, es fundamental disponer de una base de datos de todos los pacientes para introducir programas de formación en todos los hospitales españoles y presentar guías de manejo", ha zanjado.
