Acelerar diagnósticos, desarrollar nuevas terapias, compartir datos y el trabajo en red, prioridades para los especialistas
MADRID, 12 Feb. (EUROPA PRESS) -
Especialistas en enfermedades minoritarias pediátricas han abordado este martes en la segunda edición de la jornada Únicas Talks, organizada por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundación 'la Caixa', los últimos avances y prioridades en este tipo de patologías raras, un encuentro en el que se ha remarcado la necesidad de acelerar los diagnósticos y desarrollar nuevas terapias, junto con la importancia de compartir datos y del trabajo en red.
Así, expertos de los ámbitos investigador, clínico y regulador, así como representantes gubernamentales y de las asociaciones de pacientes y familias, se han dado cita en CaixaForum Madrid para debatir sobre cómo conseguir agilizar el diagnóstico de estos pacientes y sobre el papel de las nuevas tecnologías y la transformación digital en este ámbito.
Se trata de un acto que se celebra en el marco de la alianza entre el Hospital y la Fundación 'la Caixa' para investigar enfermedades minoritarias pediátricas. Además, ha contado con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) a pocos días del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero.
"A través de nuestro apoyo firme a la investigación y la innovación en el campo de las enfermedades minoritarias, queremos contribuir a la esperanza de lograr diagnósticos más rápidos y tratamientos eficaces con el objetivo final de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias", ha destacado el subdirector general de Investigación y Becas de la Fundación 'la Caixa', Àngel Font.
La cita ha contado con la intervención de responsables de algunos de los 30 hospitales que forman parte de la Red Únicas, un proyecto que tiene como objetivo mejorar la atención a los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias.
PRIORIDADES EN ENFERMEDADES RARAS
Bajo el título 'Prioridades en enfermedades raras', los expertos han debatido en cuatro mesas sobre los últimos avances, puntos de vista y tendencias en la gestión clínica centrada en el paciente, los progresos en el diagnóstico y el desarrollo de la terapia de las enfermedades minoritarias pediátricas.
Encarna Guillén, directora estratégica del proyecto Únicas SJD, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y presidenta de la Asociación Española Genética Humana, ha remarcado la necesidad de un diagnóstico precoz como "elemento indispensable para poder anticipar los cuidados a los pacientes" y, además, para "poder identificar potenciales tratamientos que puedan incorporarse en la ventana de oportunidad en el momento adecuado que lo necesita el paciente para tener que disminuir la sintomatología o también ralentizar la progresión de la enfermedad".
Actualmente existen más de 7.000 enfermedades minoritarias descritas, algunas de ellas ultrarraras --solo se dan unos pocos casos en todo el mundo--, lo que dificulta su diagnóstico porque son desconocidas, incluso por muchos profesionales de la salud. En el 95% de los casos se carece de un tratamiento específico y, además, un 25% de los pacientes afectados tarda más de cuatro años en conseguir un diagnóstico.
"Dentro del decálogo de prioridades de FEDER se encuentra la de asegurar un acceso rápido y equitativo al diagnóstico, ya que actualmente la media para obtener un diagnóstico en España supera los 6 años. Pedimos que se impulsen medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio", ha reivindicado el presidente de la Federación, Juan Carrión.
HABLAR DE PERSONAS
Porque, ha subrayado, "hablar de enfermedades raras es hablar de personas, ya que detrás de cada diagnóstico, de cada necesidad, de cada enfermedad y de cada síntoma hay personas y familias". Es el caso de Carmen Sever, madre de Lucía, una niña que fue diagnosticada de una enfermedad minoritaria llamada leucodistrofia metacromática.
El diagnóstico llegó un año y medio después de presentar los primeros síntomas y Lucía falleció ya que en aquel momento, hace más de 20 años, no existía ningún tratamiento. Así, ha centrado su intervención en poner de manifiesto "la necesidad imperiosa de que estas enfermedades sean diagnosticadas de manera precoz, implementándolas en los programas de cribado neonatal".
"Es fundamental el diagnóstico precoz en este tipo de enfermedades porque si no, no les estás dando a los niños la oportunidad de vivir", ha indicado esta madre, que ha insistido en que esto implica "un cambio en la calidad de vida tremendo y en muchos casos la diferencia entre la vida y la muerte".
Al hilo, desde FEDER, que reúne a más de 400 entidades que representan más de 1.500 patologías, han recalcado la necesidad de "una homogenización de ese mayor número de enfermedades raras que se incluyan en las pruebas de cribado". "Pero la realidad sigue siendo que el código postal de residencia del paciente puede condicionar eso", han lamentado, reivindicando "el derecho de equidad en el sistema".
RED ÚNICAS
Según ha destacado la directora estratégica del proyecto Únicas SJD, otro reto importante es el de "llegar a todos los pacientes en cualquier punto de la geografía española, cerca de sus sitios de residencia", con un 50% de los casos aproximadamente que "no llegan a diagnosticarse en el tiempo necesario".
En este marco, la Red Únicas, promovida por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y por FEDER, cuenta con la implicación de 30 hospitales españoles para ofrecer una solución global para los niños que padecen enfermedades minoritarias, teniendo en cuenta tanto las necesidades del proceso asistencial como las sociofamiliares.
"Con esta red pretendemos disminuir los tiempos de espera para conseguir un diagnóstico gracias a la colaboración entre centros, compartiendo información", ha explicado el director gerente del centro, Manel del Castillo. "También queremos evitar que las familias hagan un peregrinaje por diversos hospitales para conseguir que se identifique la afección de su hijo. Se trata de que se mueva el conocimiento, no los pacientes", ha expuesto.
Entre otras funciones, estos hospitales están desarrollando una plataforma tecnológica para compartir datos, nuevos tratamientos y servicios, lo que permitirá mejorar el modelo de atención multidisciplinar, la accesibilidad de estos pacientes gracias a la telemedicina, el diagnóstico a partir de técnicas de diagnóstico de precisión y la equidad del acceso a las terapias avanzadas.
En este sentido, durante la jornada se ha puesto el acento en que "el gran desafío" de lograr el diagnóstico precoz de estas enfermedades raras pasa irremediablemente por "impulsar la medicina genómica personalizada y de precisión". Así, diferentes expertos han abordado los avances en la transformación digital y las nuevas tecnologías, así como los últimos proyectos y programas de medicina genómica y de precisión para el diagnóstico.
"Es absolutamente necesario, en el ámbito de las enfermedades raras, donde el 80% aproximadamente son de base genética, conocer esa causa, lo que nos va a permitir diseñar tratamientos más a medida y, por tanto, hacer una medicina de precisión", ha indicado Encarna Guillén. "Y no solo eso, no solo actuar con el paciente en el periodo de sintomatología, sino anticiparnos en una manera de actuar mucho más proactiva y preventiva", ha añadido.
Finalmente, ha apuntado que identificando esa posible carga genética también es posible poder identificar a otras personas en la familia en riesgo en un periodo presintomático, en el que actuar desde el punto de vista individual y "también desde el punto de vista de la reproducción y la prevención para evitar nuevos casos".