MADRID 17 Oct. (EUROPA PRESS) -

La coordinadora de la Unidad de Adultos de Enfermedades Raras y Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid), Montserrat Morales, ha celebrado el "hito" que supone para los pacientes de ASMD la llegada de una nueva opción terapéutica.

"Hasta ahora, los pacientes carecían de opciones terapéuticas específicas, limitándose a tratamientos sintomáticos. Este avance en el abordaje de la enfermedad mejora sustancialmente su calidad de vida al reducir síntomas. Asimismo, podría transformar el pronóstico a largo plazo de los pacientes adultos con ASMD, mejorando aspectos críticos e incapacitantes, que tradicionalmente acortaban su esperanza de vida", ha explicado en el marco del Día Mundial de Concienciación del ASMD, que se celebra el 19 de octubre.

El ASMD es una enfermedad genética y progresiva que afecta tanto a bebés y niños como a adultos, comprometiendo severamente su calidad de vida debido a su diversidad de síntomas y su afectación multiorgánica. Unas características que pueden impactar de forma considerable en la calidad de vida de quienes viven con esta patología poco frecuente, limitando su capacidad para realizar actividades cotidianas y, en los casos más graves, llevándolos a una situación de discapacidad o incluso provocándoles la muerte prematura.

Ahora, los expertos aplauden el último avance en su abordaje: un nuevo paradigma en el tratamiento del déficit de esfingomielinasa ácida (nombre completo de este trastorno minoritario), ya que, hasta hace poco, las varias decenas de afectados que se estima que hay en España sólo contaban con opciones terapéuticas limitadas a cuidados sintomáticos y de apoyo.

Existen varios tipos de déficit de esfingomielinasa ácida: el ASMD tipo A, que suele ser más grave y afectar a bebés; y el ASMD tipo B, que suele manifestarse en la infancia tardía o la edad adulta. También hay el ASMD tipo A/B, que es una fórmula intermedia.

"El nuevo paradigma de tratamiento va a tener un impacto importantísimo en los niños afectados por ASMD tipo B, evitando su progresión, mejorando sus síntomas y, lo más importante, reduciendo la mortalidad precoz. Este avance ofrece una esperanza renovada para los pacientes y sus familias", ha destacado el pediatra especialista en enfermedades raras de causa genética en el Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) Antonio González-Meneses.

En este sentido, Sanofi ha resaltado su apuesta por la investigación en el campo de las enfermedades raras (EERR) "con especial atención en las de depósito lisosomal y las hematológicas".

"Nuestro compromiso con la I+D para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras es real. A modo de ejemplo, en la actualidad el 14 por ciento de todos los proyectos en investigación que la Compañía tiene en marcha en el mundo son para enfermedades minoritarias, lo que nos mantiene como referentes globales en este campo", ha indicado la directora general de Sanofi Iberia, Raquel Tapia.