MADRID 25 Oct. (EUROPA PRESS) -
Expertos reunidos en el 'XVII Ateneo de Bioética', organizado por la Fundación de Ciencias de la Salud y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, en colaboración con GSK, han recordado que los criterios éticos deben regir el acceso a pruebas genéticas diagnósticas de enfermedades raras.
"En los dos últimos años hemos conseguido desarrollar pruebas clínicas diagnósticas para más de la mitad de las enfermedades raras que existen. Dichas pruebas permiten diagnosticar la causa genética de la enfermedad en cerca de la mitad de los casos, lo que suponen grandes beneficios para las personas, como confirmar el diagnóstico, conocer la base genética y saber si puede afectar a otros familiares. En algunos casos tiene también implicaciones pronósticas y, eventualmente nos está indicando por dónde habría que investigar respecto a los tratamientos", explica la doctora del servicio de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, Carmen Ayuso.
Ahora bien, prosigue, estos avances necesitan una tecnología "muy sofisticada, muy cara y poco accesible" de forma equitativa para todas las personas incluidas dentro del Sistema Nacional de Salud. Además, dichas innovaciones requieren profesionales muy expertos en el manejo de esos datos e información, y tampoco todo el mundo puede llegar a esos profesionales. Por ello, la experta ha subrayado la necesidad de regular "un poco" el acceso a las pruebas diagnósticas y a quienes pueden proporcionar esa información.
Por otro lado, la doctora ha avisado de que la información que se obtiene es "compleja e incierta", es decir, hay que saber descifrar y comprender los datos. "El resultado de la prueba diagnóstica puede ser positivo, pero también es posible que se den otros tres tipos de resultados que no son tan fáciles de manejar: no obtener ningún resultado, que el resultado sea incierto o que se produzcan hallazgos inesperados. Estas tres situaciones plantean un marco ético y un marco de información al paciente muy especial que debe ser muy cuidado", ha comentado Ayuso.
LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES PROMUEVEN LA INVESTIGACIÓN
Por su parte, el presidente de la Fundación de Ciencias de la Salud, Diego Gracia, ha informado de que la investigación de estas patologías minoritarias está impulsada, en buena medida, por los propios afectados. Y es que, tal y como ha señalado, son las asociaciones de pacientes las que más están luchando por promover la investigación en este tipo de enfermedades.
"Es lógico que las empresas dedicadas a la investigación y comercialización de fármacos se interesen primero por las patologías que afectan a amplios sectores de la población. De todos modos, estas compañías cada vez están más interesadas en la comercialización de productos para las enfermedades raras. Aunque su incidencia sea baja en las poblaciones, estamos en un mercado globalizado en el que hay muchas más personas afectadas de las que parece", ha enfatizado.
Del mismo modo, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha pedido que la inversión no tenga como único fundamento la rentabilidad económica. "La investigación en enfermedades raras es vital, literalmente, para las personas que conviven con una patología de baja prevalencia. La baja incidencia, el poco atractivo comercial de los proyectos, la falta de formación especializada y la escasez de recursos tienen como consecuencia que haya menos proyectos de investigación clínica y terapéutica respecto a otras áreas de la Medicina y Ciencias de la Salud", ha indicado.
Dicho esto, Carrión ha aseverado que las investigaciones realizadas en enfermedades raras han sido fundamentales para la identificación de "gran parte" de los genes humanos, por lo que ha recordado que la investigación y la ética en su desarrollo hacen posible mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas dolencias.
"A pesar de que en la actualidad son muy pocas las compañías biotecnológicas y farmacéuticas que invierten en I+D+i, en España, hemos experimentado un crecimiento notable en la última década con iniciativas como el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III o del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)", ha argumentado Carrión.
TRATAMIENTOS ESPECÍFICOS
En la misma línea se ha pronunciado el profesor Gracia, quien ha afirmado que las administraciones públicas "cada vez se implican más" en la promoción de la investigación de las enfermedades poco frecuentes.
"Los avances en genética molecular y las nuevas técnicas de biología molecular han permitido identificar muchas de las causas de estas enfermedades e iniciar la búsqueda de tratamientos específicos. Dada su baja prevalencia, para la promoción de tales estudios resulta necesario que colaboren los sectores público y privado. Estas sinergias posibilitarán afrontar la investigación y las nuevas terapéuticas", ha subrayado.
En cuanto al ámbito de la investigación, destaca, "la incertidumbre aumenta", porque se trata de "pruebas que no están validadas". "Por tanto, no se puede asegurar la calidad de los resultados. La manera de proceder para entregar estos datos a la sociedad en general y a los pacientes en particular tiene que ser pactada y regulada por los principios éticos", ha zanjado la doctora Ayuso.
