MADRID 19 Feb. (EUROPA PRESS) -
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha reclamado este miércoles "poner el acento" en el cuidado de la salud mental de los pacientes con enfermedades raras, así como de sus familiares, y es que el 36 por ciento de las personas que han recibido un diagnóstico tardío han necesitado atención psicológica para abordar esta situación.
"Hablar de enfermedades raras es hablar de personas. Y detrás de cada diagnóstico, detrás de cada enfermedad, detrás de cada necesidad, de cada síntoma, lo que hay son personas y familias. Y junto a ellas, pues hay personas que cuidan, hay personas que diagnostican, hay personas que tratan, hay personas que investigan. Desde FEDER queremos poner el acento, fundamentalmente, en el cuidado de la salud mental de los pacientes y de sus familias", ha afirmado Carrión, en el marco de la presentación de su campaña de cara al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo 29 de febrero, y cuyo lema es 'Personas'.
Además, ha considerado necesario crear un protocolo de coordinación sociosanitaria que implique áreas de sanidad y de servicios sociales para impulsar la inclusión social, educativa y laboral, sobre todo teniendo en cuenta que el 40 por ciento del alumnado de FEDER "ha sentido discriminación", mientras que en el ámbito laboral una de cada tres personas con enfermedades raras acaba accediendo a un empleo; Carrión ha recordado que en España hay tres millones de personas que conviven con alguna de las 6.417 enfermedades raras identificadas.
Carrión también ha pedido mejorar la accesibilidad a los servicios de cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave, algo "clave" debido al impacto que tienen estas patologías en la unidad familiar, especialmente en aquellas con padres en edad laboral.
Por otro lado, ha señalado que la investigación en este campo es "insuficiente", y es que solo el 20 por ciento de las enfermedades raras están siendo investigadas, razón por la que ha reclamado a las administraciones una mayor inversión pública, así como generar sistemas de incentivo para el sector privado.
LOGRAR UN DIAGNÓSTICO PRECOZ
Entre los retos pendientes para abordar este tipo de enfermedades se encuentran conseguir un diagnóstico precoz en menos de un año, cuando en la actualidad la media es de seis años, algo "fundamental" debido a que la identificación de la enfermedad.
Para lograrlo, Carrión ha considerado necesario la implementación del decreto que permite hacer "realidad" la creación de las especialidades de Genética Médica y de Genética Clínica de Laboratorio, aprobadas el pasado mes de diciembre; asimismo, ha instado a aumentar el número de enfermedades raras incluidas en las pruebas de cribado, homogeneizándolas en todo el país, sobre todo teniendo en cuenta que en comunidades como Galicia se incluyen 50, mientras que en otras como Asturias solo hay 18 incorporadas.
En relación a ello, ha recordado que FEDER ha creado el código 616874 para "dar voz a las personas sin diagnóstico", y ha aconsejado que se incluya en el Sistema Nacional de Salud para identificar a aquellos pacientes en búsqueda de un diagnóstico, que es la "puerta de acceso" al tratamiento.
El presidente de la organización ha resaltado que solo un 6 por ciento de las enfermedades raras dispone de un tratamiento y que, de las 15 terapias avanzadas autorizadas en Europa, solo siete están incluidas en el Sistema Nacional de Salud (SNS); a nivel europeo también hay autorizados 148 medicamentos huérfanos, de los que 85 están financiados por el SNS.
Asimismo, ha subrayado que las autoridades deben seguir trabajando para reducir los tiempos de acceso en los medicamentos, aunque ha reconocido que, mientras que en 2022 el tiempo de espera era de 34 meses, en la actualidad es de 23 meses.
El secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, ha realizado una intervención telemática en la que ha recordado que el Ministerio está impulsando en el seno de la Organización Mundial de la Salud (OMS), junto con Egipto, una resolución sobre enfermedades raras para avanzar en su reconocimiento en términos generales dentro de un marco de cobertura sanitaria universal, favoreciendo el correcto acceso a los diagnósticos, a los tratamientos y mejorando la vida y el impacto social que tienen estas patologías.
"Durante estos años se han puesto en marcha muchos proyectos muy positivos en el ámbito de las enfermedades raras para mejorar la atención a las personas que las tienen, en el ámbito del diagnóstico, en el ámbito de la incorporación de tratamientos y también en el ámbito de intentar cambiar la forma en la que se lleva a cabo la práctica clínica a este respecto (...) Ahora mismo nos vemos inmersos en la renovación y la actualización de esa estrategia de enfermedades raras que pueda unir todas esas acciones que se han ido llevando los últimos años y que, además, pueda plantear un horizonte de futuro", ha añadido Padilla.
El director general de la Cartera Común del SNS y Farmacia, César Hernández, ha resaltado que, si bien la cuestión de los medicamentos es una parte de la atención de las enfermedades raras, es "relativamente pequeñas", pues también se debe de tener en cuenta el cuidado de las personas, de las familias y de su entorno.
"Esa integración tiene que ver con la educación, tiene que ver con lo laboral, tiene que ver con los servicios sociales. Es muy importante, y esto es responsabilidad nuestra", ha agregado.
Sin embargo, ha mostrado la dificultad de abordar esta cuestión desde una perspectiva única, pues en su departamento se realizan reuniones de farmacia, que tienen que ver con los medicamentos, pero también realizan encuentros sobre cartera común, que incumben a las pruebas genéticas o la integración de la salud digital, además de otras áreas que tienen que ver con el diagnóstico precoz o los cribados.
LAS ENFERMEDADES RARAS SON UN "LABERINTO"
Por su parte, la directora de FEDER, Isabel Motero, ha descrito cómo las enfermedades raras suponen "un camino incierto, un laberinto, un lugar al que no se sabe cómo se ha llegado ni tampoco cómo salir de él, un sitio lleno de obstáculos y de barreras, de desafíos" para los pacientes, a quienes les gustaría "volver a su rutina y a su comodidad" anteriores al diagnóstico.
"Las enfermedades raras impactan de manera directa en la calidad de vida, no solo a nivel físico, sino a nivel emocional, a nivel social, a nivel educativo, y presentan numerosos desafíos para las personas y las familias que enfrentan a ellas (...) las familias enfrentan muchas otras dificultades, mucho más allá de la parte sanitaria, y por eso queremos poner el foco hoy aquí", ha añadido.
