La Federación Española del SXF pide desarrollar una atención sanitaria y social personalizada a los pacientes
MADRID 9 Oct. (EUROPA PRESS) -
La Federación Española del Síndrome de X Frágil (FESXF) ha solicitado que se desarrolle una atención sanitaria y social personalizada a la población con esta enfermedad dentro de la serie de peticiones en nombre de las personas afectadas, familiares y organizaciones que trabajan con SXF en España que ha comunicado con motivo del Día de Concienciación sobre el síndrome X frágil, que se conmemora este jueves.
FESXF ha demandado a su vez que se utilicen los procedimientos diagnósticos adecuados para favorecer la detección precoz, promoviendo medidas que garanticen el acceso a las pruebas genéticas en todo el territorio nacional. También que se fomente el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo para el establecimiento de estrategias de prevención primaria.
Entre sus requerimientos, se incluye además una atención adecuada a otros trastornos asociados, como son el síndrome de temblor/ataxia asociada al X frágil (FXTAS) y la insuficiencia ovárica prematura asociada al X frágil (FXPOI). Asimismo, ha pedido que los tratamientos dirigidos a mejorar la calidad de vida de las personas con SXF y sus familias sean accesibles en términos de equidad e igualdad y que se garantice la flexibilidad y homogeneidad en los criterios de igualdad para todas las personas con discapacidad y/o FXS en España.
Además, la Federación ha reivindicado el acceso de familias y personas afectadas a todos los recursos por parte de la administración y que las personas con SXF sean consideradas como una prioridad social y sanitaria por las diferentes instituciones públicas y privadas, así como que se garantice una educación plenamente inclusiva y de calidad con los recursos necesarios para los niños con SXF en los centros educativos.
Como últimas peticiones, ha solicitado que se facilite y promueva la inserción laboral de las personas con este síndrome en España, y ha instado a las administraciones a aumentar las partidas presupuestarias para la investigación en enfermedades raras.
SOBRE EL SÍNDROME DE X FRÁGIL
El síndrome de X frágil es una enfermedad genética rara considerada la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual, ya que afecta a más de 10.000 personas en España, según datos de la Federación Española de Síndrome X Frágil, cuyo objetivo con esta jornada de concienciación es visibilizar las necesidades de este colectivo para que sean debidamente atendidas.
Las características clínicas del síndrome del cromosoma X frágil incluyen una serie de rasgos conductuales y físicos, generalmente más notables en varones que en mujeres. La afectación conductual incluye discapacidad intelectual (en el 80-90 por ciento de los casos) y dificultades de aprendizaje, hiperactividad, falta de atención y concentración, ansiedad en la comunicación social y, en algunos casos, comportamientos asociados a los Trastornos del Espectro Autista (TEA).
Se estima que en la población general uno de cada 4.000 hombres y una de cada 6.000 mujeres tienen discapacidad intelectual debido al SXF, y que una de cada 250 mujeres y uno de cada 700 hombres son portadores sanos, lo que la convierte en la segunda patología de discapacidad intelectual más común después del síndrome de Down y la primera disfunción hereditaria en la discapacidad intelectual. Así, en España habría 130.805 portadores y 10.174 afectados por el síndrome X frágil.