MADRID, 2 Nov. (EUROPA PRESS) -
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) destaca la importancia de apoyar el desarrollo del proyecto de investigación 'Ningún paciente de fenilcetonuria sin un tratamiento eficaz' en beneficio del colectivo de afectados por enfermedades metabólicas hereditarias y de sus familias.
Se trata, según ha comentado el presidente de la FEEMH, Aitor Calero, de una de las patologías más relevantes de las enfermedades metabólicas hereditarias, por lo que ha destacado la importancia de que el proyecto de investigación siga adelante.
La iniciativa, pionera en España, llevada a cabo por el grupo de investigación Protmol y liderada por el Profesor Javier Sancho, Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular y Director del Instituto de Investigación en Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI) de la Universidad de Zaragoza, tiene por objetivo evaluar la eficacia de nuevas chaperonas farmacológicas (compuestos estabilizadores) para el tratamiento de pacientes con fenilcetonuria que no responden al fármaco 'Kuvan'.
Los pacientes de fenilcetonuria cuentan con 'Kuvan' como fármaco eficaz para algunas variantes de la enfermedad, pero no funciona en todas, por lo que se hace necesaria la identificación y desarrollo de nuevas chaperonas que permitan personalizar la terapia según la variante de la enfermedad de cada paciente, lo que beneficiaría a más de la mitad de los pacientes de la enfermedad que no responden al fármaco citado.
"Buscamos ensayar nuevas sustancias que recuperen la función de la proteína dañada como resultado de diversas mutaciones que causan fenilcetonuria", ha explicado el profesor Javier Sancho. Asimismo, Calero ha añadido que los metabólicos hereditarios deben seguir una dieta especial, estricta y de elevado coste económico durante toda su vida para evitar daños neurológicos.
"Su dieta es parte de su tratamiento. Apoyar esta línea de investigación supondrán una gran ayuda para mejorar la calidad de vida de los pacientes con fenilcetonuria y de sus familias", ha enfatizado el presidente de la FEEMH.
La campaña de 'crowdfunding' para impulsar esta investigación destinará los fondos recogidos a la contratación de un graduado en Biotecnología u otras ciencias biológicas que se encargará de realizar los ensayos para determinar la eficacia de las nuevas chaperonas.
