MADRID 24 Ene. (EUROPA PRESS) -
La organización FundAME ha celebrado la decisión de la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad de aprobar cuatro nuevos cribados neonatales, incluyendo la acidemia isovalérica, la inmunodeficiencia combinada grave, la atrofia muscular espinal (AME) y la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, siendo ya 23 las enfermedades incluidas en la cartera común.
El organismo considera que este paso acerca a que el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal sea "una realidad" en el país, por lo que ha instado a Sanidad a "acelerar los trámites" para su implementación "de forma urgente" en todas las comunidades autónomas.
"Ningún bebé debe perder la oportunidad de recibir tratamiento a tiempo. Apremiamos al Ministerio de Sanidad a poner en marcha el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal lo antes posible para salvar vidas", ha afirmado el presidente de FundAME, Rodrigo Gómez, quien ha destacado el "enorme impacto" que tendrá la medida en la calidad de vida de los bebés diagnosticados, contribuyendo también a optimizar el sistema de salud.
Esta urgencia tiene que ver con la forma en que se desarrolla la enfermedad pues, cuando un bebé nace con atrofia muscular espinal, las motoneuronas --encargadas de activar los músculos-- empiezan a debilitarse y morir, impidiéndole moverse, gatear o realizar funciones vitales como respirar o tragar.
"Desde 2017, los avances científicos han demostrado que el tratamiento temprano de la atrofia muscular espinal marca una diferencia significativa en la calidad de vida de los pacientes. Es imperativo que el cribado sea adoptado como estándar en el cuidado neonatal para garantizar no solo la supervivencia, sino también el bienestar integral de los recién nacidos afectados. En FundAME hemos trabajado intensamente para que esta medida sea una realidad", ha subrayado la directora médica de FundAME, María Grazia Cattinari.
La organización también ha criticado la situación de "gran desigualdad" en el acceso al cribado natal de esta enfermedad, y es que en la actualidad se incluye esta patología entre las detectadas con la prueba del talón en comunidades como Islas Canarias, Baleares, Aragón y Galicia; en la Comunidad de Madrid, la Comunidad Valenciana y Castilla La Mancha se están llevando a cabo estudios piloto al respecto.
En torno a la mitad de los recién nacidos en España tienen acceso al cribado de la atrofia muscular espinal, lo que puede tener beneficios directos en estos, como en el caso de Kenay Luján, quien ha tenido la oportunidad de vivir, y ha visto reducida su pérdida de movilidad, capacidad respiratoria o calidad de vida.
"Esta situación genera una gran desigualdad, ya que dependiendo de dónde nazca un bebé con atrofia muscular espinal, podrá recibir el diagnóstico y tratamiento en las primeras semanas de vida, antes de que aparezcan los síntomas, con lo que esto conlleva", ha añadido.
FundAME ha puesto el reciente caso de un bebé asturiano con atrofia muscular espinal que pudo ser tratado asintomático gracias a que "tuvo la suerte de nacer en Madrid", lo que muestra la "inequidad" del sistema actual.
Por último, la organización ha expresado su gratitud a los profesionales sanitarios, investigadores, familias, grupos políticos y entidades que han apoyado esta causa, resaltando que este "logro" es resultado del esfuerzo colectivo y del compromiso por un futuro mejor para los pacientes con atrofia muscular espinal, que "siguen teniendo necesidades no cubiertas".
