MADRID, 27 Jun. (EUROPA PRESS) -
En el Día Mundial del Cribado Neonatal, FundAME solicita a la ministra de Sanidad, Mónica García, que apruebe la inclusión de la atrofia muscular espinal en el cribado neonatal a nivel nacional ya que así se garantizaría que los niños que nazcan con AME, tengan la oportunidad de vivir, sin perder apenas movilidad, capacidad respiratoria y calidad de vida.
La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) lleva años abogando por esta causa, apoyando iniciativas de investigación y estudios piloto autonómicos y participando activamente en el grupo de trabajo de FEDER de Cribado neonatal y en la Alianza Europea del Cribado Neonatal (NBS Alliance).
"Cada demora en la implantación del cribado neonatal para la AME supone condenar a un recién nacido a comenzar su vida con un deterioro evitable. Es inadmisible que el Ministerio de Sanidad no incluya el cribado de la AME cuanto antes, habiendo ya terapias para tratar a los diagnosticados", señala el presidente de AME, Rodrigo Gómez.
Por su parte, la directora médica de FundAME, María Grazia Cattinari, subraya la importancia de implementar el cribado neonatal de la AME a nivel nacional apuntando que "es urgente implantar el cribado neonatal para reducir el impacto de la enfermedad y de la discapacidad en las próximas generaciones"
Actualmente, solo las Islas Canarias, Baleares y Galicia incluyen la AME entre las patologías que se criban con la prueba del talón. Además, se está realizando estudios piloto en la Comunidad de Madrid y en la Comunidad Valenciana.
"Esta situación genera una gran desigualdad, ya que dependiendo de dónde nazca un bebé con AME, podrá recibir el diagnóstico en la primera semana de vida, antes de que aparezcan los síntomas o tendrá que esperar meses, retrasando el tratamiento y aumentando la carga de discapacidad", indican.
No obstante, el Consejo de Ministros ya aprobó el pasado mes de abril la ampliación de la cartera básica de cribado neonatal de siete a 11 enfermedades, llegando a 18 a finales de 2024 y a 23 en el primer trimestre de 2025, según explicó la ministra de Sanidad, Mónica García.
Las primeras patologías que se van a introducir, de base endocrinometabólica, son: déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita.
Además, el Consejo avanzó que, a lo largo del segundo semestre de este año, se va a disponer de la evaluación para poner en marcha el cribado de: la atrofia muscular espinal, la inmunodeficiencia combinada severa, la deficiencia primaria de carnitina, la acidemia propiónica, las acidemias malónicas, y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD). Para el primer trimestre de 2025 quedarían cinco patologías pendientes de evaluación.
En Europa la mayoría de los países están realizando el cribado neonatal de la AME, excepto España (salvo en 5 Comunidades Autónomas), Grecia, Islandia y Finlandia (en trámite). Esta desigualdad crea una gran brecha internacional, señalan desde FundAME.
Países como Alemania, Dinamarca, Bélgica, Italia, Portugal, Países Bajos, Rusia, Suecia, Noruega, Polonia, Estonia, Letonia, Lituania, Croacia, República Serbia y Turquía ya lo están realizando. Además, en Francia, Suiza, Reino Unido y la República Checa se están realizando estudios pilotos.
A nivel mundial, se realiza en Estados Unidos (en el 100% de los estados), Taiwán, Qatar, Canadá (en el 72% de sus provincias), Australia (en el 33% de su territorio) y Japón tiene en marcha un estudio piloto, según los datos publicados por la NBS Alliance.
