Algunos de los 23 niños diagnosticados llevaban 8 años de espera
BARCELONA, 28 Nov. (EUROPA PRESS) -
El Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) en Esplugues de Llobregat (Barcelona) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (Cnag) han diagnosticado a 23 niños con enfermedades neuromusculares mediante un análisis genético, informa este jueves en un comunicado conjunto.
La investigación, publicada en la revista 'European Journal of Human Genetics', forma parte de un estudio en el que han participado 58 pacientes pediátricos del Hospital Sant Joan de Déu y se enmarca en el proyecto europeo SolverRD, financiado por la Comisión Europea.
Algunos de los pacientes que han recibido diagnóstico llevaban esperándolo desde hace más de 8 años, debido a que los síntomas heterogéneos de las enfermedades neuromusculares "hacen que sea muy complejo establecer un diagnóstico".
Todos los participantes padecen algún tipo de patología neuromuscular que les causa debilidad o pérdida de masa muscular y "ninguno había sido diagnosticado genéticamente pese haber sido estudiados mediante la secuenciación del exoma", una técnica genómica que analiza la parte del ADN suele contener las mutaciones asociadas a estas patologías.
METODOLOGÍA "COSTOSA" La responsable de Genómica Clínica del Cnag, Leslie Matalonga, ha explicado que han aplicado la metodología de secuenciación del genoma completo e integración de otras técnicas ómicas, que es "clave" para encontrar el diagnóstico de pacientes que no tienen.
El nuevo análisis genético integra los beneficios de varias técnicas ómicas (conjunto de tecnologías usadas para explorar el papel y las relaciones de moléculas como el ADN y el ARN), lo que permite la combinación de una cantidad "más grande de datos clínicos y genéticos aumentando las posibilidades de identificar nuevos diagnósticos".
Matalonga ha afirmado que actualmente la implementación de la secuenciación del genoma completo "es costosa para los sistemas de salud y en la mayoría de los casos se realiza en el contexto de proyectos de investigación".
PRUEBAS
El neurólogo infantil de Sant Joan de Déu Daniel Natera ha concretado que el análisis empieza en el hospital con un "fenotipado exhaustivo" del paciente, que incluye la recopilación estandarizada de síntomas y resultados de una amplia gama de pruebas, como resonancias magnéticas, datos neurofisiológicos o de laboratorio.
Tras esta evaluación de los síntomas, los investigadores han aplicado dos técnicas ómicas complementarias: la Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para obtener una secuencia completa de todos los genes (ADN) del paciente y sus progenitores, y la secuenciación del ARN (expresión de los genes) a partir de una biopsia muscular.
La responsable del Equipo de Genómica Funcional en Cnag, Anna Esteve, ha explicado que el análisis de las muestras de ARN les "permite detectar patrones anómalos o erróneos en las expresiones de los genes", por lo que les ayuda a encontrar las mutaciones genéticas causantes del desarrollo de las enfermedades neuromusculares.
ORIGEN DE LA ENFERMEDAD
Por tanto, los resultados dan a conocer el origen de la enfermedad neuromuscular rara de los pacientes, hecho que facilita la administración de tratamientos "potenciales que contribuyan a la mejora de su calidad de vida".
Los datos obtenidos son procesados en la RD-Connect GPAP (Genome-Phenome Analysis Platform), una plataforma colaborativa de análisis genética desarrollada en Cnag para proyectos sobre el diagnóstico de enfermedades raras.
