MADRID, 9 Oct. (EDIZIONES) -
La Asociación Española de Pediatría (AEP) explica que a todos los recién nacidos se les realiza un análisis de sangre para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades metabólicas. Es lo que se conoce como 'cribado neonatal' o 'prueba del talón'.
Dentro de todas las enfermedades metabólicas se buscan aquellas que son más frecuentes y que disponen de un tratamiento que, aplicado precozmente, mejore considerablemente el pronóstico de la enfermedad.
"Se trata de una extracción de sangre capilar que se obtiene del talón del recién nacido a las 48 horas de vida. Se obtienen unas pequeñas gotas de sangre que se impregnan en un papel especial. Sirve para la detección precoz de enfermedades endocrino- metabólicas. Algunas de ellas si no son tratadas a tiempo pueden producir incluso retraso mental", aclara en una entrevista con Infosalus la neonatóloga del Hospital de San Rafael de Madrid la doctora Ana Holgueras.
Es más, precisa que en los recién nacidos se les pincha en el talón porque se trata de una zona con mucha irrigación sanguínea, por lo que se obtiene la muestra con facilidad, en cantidad suficiente y con el menor dolor posible para el bebé.
La AEP recuerda que las enfermedades metabólicas se caracterizan por un mal funcionamiento de la química interna (metabolismo) del organismo, lo que da lugar a un aumento o una falta de determinadas sustancias, provocando un mal funcionamiento de diversos órganos, retraso mental y trastornos del crecimiento y del desarrollo.
Las enfermedades que se buscan con la prueba son las mismas en todas las comunidades autónomas desde 2013, que el Gobierno de España estableció un Plan de Cribado neonatal:
1.- La Fenilcetonuria, una alteración genética hereditaria. Se trata de la falta total o parcial de las enzimas fenilalanina hidroxilasa o dihidropterina reductasa. Éstas actúan en la transformación de un aminoácido que viene de los alimentos, la fenilalanina. En caso de que falte alguna de ellas, la fenilalanina se acumula en el cerebro. Esto es causa de retraso mental.
2.- El Hipotiroidismo, que tiene lugar cuando el tiroides no existe o funciona mal. La falta de yodo en el embarazo y los primeros años de vida también causa esta enfermedad.
3.- La MCADD o Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, una enfermedad en la que el organismo tiene dificultades para descomponer ciertas grasas, de los alimentos que comemos y de la grasa almacenada en el cuerpo, y transformarlas en energía. Ocurre cuando falta o no funciona bien una enzima, llamada 'acil-CoA deshidrogenasa de cadena media' (MCAD, por sus siglas en inglés). Es una enfermedad hereditaria.
4.- Deficiencia de L-3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga o LCHAD por sus siglas en inglés, una dificultad del organismo para obtener energía para el cuerpo a partir de la oxidación de los ácidos grasos. La causa es el déficit de la enzima 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga. Como consecuencia también se acumulan demasiados ácidos grasos inutilizados en el cuerpo. Este trastorno se debe a una mutación genética. Es una enfermedad hereditaria.
5.- Acidemia glutárica Tipo I (GA-1), una enfermedad por la que las personas no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina. Éstas pueden afectar a la salud, el crecimiento y el aprendizaje. Se debe a la falta o la disfunción de la enzima 'glutaril-CoA deshidrogenasa'.
6.- Fibrosis quística, una enfermedad hereditaria que se produce un mal funcionamiento de las glándulas exocrinas. Esto hace que se presenten signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas. El malfuncionamiento glandular provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo, y otras áreas del cuerpo.
7.- La anemia de células falciformes (ACF), un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos, que afecta principalmente a individuos de origen africano, pero también indio, saudita y algunas poblaciones mediterráneas. En las formas mas graves todos los niños padecen anemia en el primer año de vida. La mortalidad más alta se presenta en los cinco primeros años de vida. Más específicamente en la segunda mitad del primer año de vida.
¿SEGURO QUE ESTÁ ENFERMO?
En caso de salir positiva la prueba, la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPAP) reconoce que no siempre esto implica enfermedad, cuando el resultado de la primera prueba sale positiva. Es preciso repetirla para confirmar y a menudo se hacen otras pruebas.
Desde el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona señalan que en todas las pruebas existen los llamados falsos positivos y falsos negativos. "En enfermedades potencialmente graves como los errores congénitos del metabolismo, se decide por consenso que es preferible tener falsos positivos (es decir, algún niño que luego resulta ser normal) y no tener falsos negativos (algún paciente que no se diagnostique y, por ende, no sea tratado de forma adecuada)".
Según indica, esto se consigue bajando el punto de corte en los estudios analíticos para que sean más sensibles a los valores que están por encima de la normalidad. También dice que hay alteraciones secundarias de los metabolitos, algo que no es frecuente pero en ocasiones puede ocurrir.
Por último, el centro hospitalario indica que otra situación posible, aunque poco frecuente en general, es que el cribado neonatal permite diagnosticar formas leves de algunas enfermedades que tal vez no se manifestarían hasta pasados unos años o incluso más tiempo, permitiendo actuar antes.
En cualquier caso, ante la duda, siempre es preferible iniciar un tratamiento específico en el hospital y confirmar los hallazgos del laboratorio, aunque luego haya que retirar dicho tratamiento.
Para las enfermedades incluidas en el cribado neonatal existen pautas consensuadas de actuación a nivel hospitalario. Una vez en el hospital habrá información de todo tipo al alcance de las familias, así como se facilitarán los recursos para un adecuado tratamiento del bebé.
