MADRID, 16 Jul. (EUROPA PRESS) -
Una nueva técnica de análisis genético denominada 'secuenciación de lecturas largas de alta precisión' incrementa el poder de diagnóstico en enfermedades raras genéticas hasta en un 17,3 por ciento de los casos, según han señalado la empresa desarrolladora PacBio y Health in Code, que ha llegado a un acuerdo con la multinacional para implementar esta tecnología en España.
Las lecturas largas de alta precisión permiten secuenciar fragmentos largos de ADN con un alto grado de detalle. Esto significa que podemos "leer" grandes secciones del genoma sin interrupciones y con menos errores, lo cual es crucial para entender la estructura completa y las variaciones dentro del ADN humano y conseguir diagnósticos más precisos.
"Esta técnica nos permite analizar regiones complejas del genoma humano que no pueden estudiarse adecuadamente utilizando otras tecnologías de secuenciación, lo que supondrá un hito en el diagnóstico molecular de precisión que llevamos a cabo para los hospitales de referencia de Europa", ha confirmado el director médico de Health in Code Juan Pablo Ochoa.
Esta secuenciación también permite realizar análisis epigenéticos de manera directa y sin ningún paso adicional durante el procesado de las muestras. Esto abre nuevas posibilidades para el estudio de enfermedades relacionadas con la impronta genética, como el síndrome de Prader-Willi o las disfunciones sociocognitivas del síndrome de Turner.
