El Registro de Pacientes del ISCIII, pretende generar conocimiento, facilitar investigación y acceso a ensayos clínicos y tratamientos avanzados
MADRID, 18 Jun. (EUROPA PRESS) -
Podcast Una mirada a las enfermedades raras oculares: Importancia del diagnóstico precoz
Los pacientes con enfermedades raras oculares han querido este jueves visibilizar este tipo de enfermedades, que requieren estar presentes en la agenda pública, y han incidido en la importancia de avanzar en la investigación genética; los afectados ven "con cautela pero con esperanza" las nuevas terapias avanzadas, que están comenzando a comercializarse para algunas de estas enfermedades.
Durante el encuentro Digital 'Una mirada a las enfermedades raras oculares: La importancia del diagnóstico precoz', organizado por Europa Press en colaboración con Novartis, los pacientes han puesto de manifiesto que "las enfermedades de la visión, y más las que afectan a tan pocos pacientes, son invisibles para la sociedad" y, en ocasiones, también para los profesionales médicos, según ha resumido David Sánchez, afectado por una retinosis pigmentaria y presidente de Retimur.
En España hay 15.000 personas afectadas por enfermedades raras oculares de origen genético, que son mayoría entre las enfermedades raras oculares, y una de cada 5.000 personas tiene una patología de este tipo con un origen hereditario. Entre ellas, la retinosis pigmentaria, la amaurosis congénita de leber y la enfermedad de Stargardt son las más comunes.
El experto en Economía de la Salud y presidente de la Fundación Weber, Álvaro Hidalgo, ha expuesto que el coste que la ceguera tiene para el sistema sanitario en España es de 360 millones de euros al año. Si se tuvieran en cuenta los cuidados informales, que son los que dan las familias a los enfermos y que, por tanto, no recae en las arcas públicas, el coste sería de 3.220 millones de euros al año.
"Pone de manifiesto la importante carga que suponen estas patologías y lo necesario que es poder diagnosticarlas y poder tratarlas, por el aumento en la calidad de vida de los pacientes y el ahorro de coste sanitarios", ha señalado Hidalgo, que ha expuesto que frente a enfermedades crónicas u oncológicas hay patologías con las que "no hay sensibilización y parece que no se pudiera hacer nada".
REGISTRO DE PACIENTES
Por su parte, la directora del Instituto de Salud Carlos III, Raquel Yotti, encargada de la inauguración del encuentro, ha explicado cómo en la última década se ha producido una "revolución diagnóstica y terapéutica" gracias a los avances en la genética, en la biología molecular o en la ingeniería tisular y ha subrayado que en el horizonte hay "grandes esperanzas para pacientes y sus familias que hasta este momento se consideraba que tenían enfermedades incurables".
"La ciencia cura y las enfermedades raras son uno de los ámbitos en los que este principio se pone de manifiesto", ha incidido Yotti, que ha repasado el "compromiso" del Instituto de Salud Carlos III con las enfermedades raras y con las enfermedades raras oculares, a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) o de su participación en el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero).
Ese compromiso y esa idea de que "la ciencia debe ser colaborativa" pasa también, según ha detallado, por el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras, una iniciativa surgida a impulso de las asociaciones de pacientes en colaboración con el IIER y que, según ha explicado José Joaquín Gil, presidente de Onero, nació en 2018 con el objetivo de recoger los datos de todos los pacientes, generar conocimiento, facilitar la investigación sobre ellos y tener acceso a las Redes Europeas de Referencia con la finalidad esencial de que los pacientes puedan acceder a las terapias avanzadas.
El registro permitirá, ha incidido Gil, generar conocimiento de la enfermedad para investigadores y para la sociedad en general, mejorar el diagnóstico, potenciar la investigación y optimizar recursos. "Necesitamos que políticos, gestores, laboratorios e industria farmacéutica sean conscientes de que este registro es vida para nosotros y parte de la solución a medio plazo".
EXPERIENCIA DE LOS PACIENTES
Sánchez y Gil han narrado en primera persona cómo es su experiencia con una enfermedad rara ocular, desde la dificultad para acceder a un diagnóstico precoz y genético, a la degeneración de la visión y a la necesidad de adaptación a nuevas realidades.
En ese punto, han defendido el labor de las asociaciones de pacientes para sensibilizar y dar a conocer la problemática y también para ayudar a las familias de los pacientes y orientarles en la necesidad de que los enfermos cuenten con diagnósticos clínicos precisos y prematuros para ir después a un diagnóstico genético y para impedir que la enfermedad se transmita y que la retina se conserve lo máximo posible.
Gil también ha incidido en la forma que tienen estos enfermos para afrontar las normas de seguridad derivadas de la pandemia del Covid-19 y ha alertado de las dificultades que tienen para mantener la distancia de seguridad en establecimientos o en el transporte y para identificar bandas, marcas o el gel hidroalcohólico.
"Si para todos ha sido un drama vivir esta situación, para gente con deficiencia visual o ceguera, ir al supermercado se convierte en infierno porque no ves los guantes ni el gel, casi nadie te quiere responder... Hay que tomarlo con cierto sentido del humor pero es algo muy serio", ha defendido.
