MADRID, 21 Jun. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Universidad de Hiroshima (Japón) han desarrollado una prueba de biopsia muscular para detectar un biomarcador podría conducir a un diagnóstico más temprano de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
La ELA es una enfermedad progresiva del sistema nervioso. Afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, llamadas motoneuronas. Las motoneuronas controlan el movimiento muscular y la ELA hace que se deterioren y acaben muriendo. Las motoneuronas pierden la capacidad de enviar mensajes a los músculos del cuerpo, lo que afecta a los movimientos musculares voluntarios.
Se han producido avances recientes en el tratamiento de la ELA, pero los tratamientos actuales sólo pueden ralentizar la progresión de la enfermedad. Por eso es importante diagnosticar la ELA lo antes posible.
La ELA es difícil de diagnosticar porque, en la actualidad, no existe una prueba única que pueda confirmar la enfermedad. Los médicos buscan síntomas neurológicos, como debilidad muscular y síntomas en las neuronas motoras superiores e inferiores.
También realizan pruebas diagnósticas para descartar otras afecciones como la espondilosis cervical. Una prueba diagnóstica que pudiera confirmar la ELA ayudaría a las personas a obtener un diagnóstico más temprano y a comenzar el tratamiento lo antes posible.
"Es difícil diagnosticar la ELA en sus primeras fases porque no existe un biomarcador conocido. Es posible realizar una biopsia del músculo, y la proteína de respuesta transactiva de unión al ADN 43 (TDP-43) se acumula en los nervios periféricos dentro del músculo. La TDP-43 es una proteína que desempeña un papel clave en las neuronas motoras, y su acumulación podría ser un biomarcador para el diagnóstico precoz de la ELA", resalta Hirofumi Maruyama, uno de los líderes del trabajo, que se ha publicado en la revista científica 'JAMA Neurology'.
Investigaciones anteriores en ratones han revelado una función crucial del TDP-43 en los axones, la parte de la neurona que envía señales a otras neuronas. Esto es importante para la ELA, porque la degeneración axonal causa los problemas de la neurona motora inferior que pueden ser un síntoma de la ELA. Los investigadores plantearon la hipótesis de que la acumulación de TDP-43 en los haces de nervios musculares podría ser un indicador temprano de la ELA.
Para probar esta teoría, los investigadores examinaron primero el tejido muscular de 10 individuos que tenían casos confirmados de ELA en el momento de su muerte y de 12 que no los tenían. Los 10 pacientes con ELA presentaban acumulaciones de TDP-43 en sus haces nerviosos intramusculares, mientras que 12 controles sin ELA no presentaban ninguna acumulación de TDP-43.
A continuación, los investigadores se centraron en 114 pacientes que se sometieron a una biopsia muscular y no tenían antecedentes familiares de ELA u otro diagnóstico muscular o neuromuscular. De ellos, 71 tenían evidencia de haces nerviosos intramusculares y 43 no.
Entre los 71 pacientes, se confirmaron acumulaciones axonales de TDP-43 en sus haces nerviosos en 33. Estos 33 pacientes con acumulaciones axonales de TDP-43 fueron diagnosticados posteriormente con ELA. Entre los 43 pacientes sin haces nerviosos, a tres se les diagnosticó posteriormente ELA.
"Los resultados de este estudio doble de casos y controles y de cohortes sugieren que las acumulaciones axonales de TDP-43 pueden ser características de los pacientes con ELA y, en consecuencia, pueden ser un nuevo biomarcador de diagnóstico para la ELA. Un diagnóstico temprano permite a los pacientes iniciar un tratamiento rápido. Nuestro objetivo es prevenir la progresión de la ELA y seguiremos investigando para desarrollar nuevos medicamentos", argumenta Maruyama.
