MADRID 28 Feb. (EUROPA PRESS) -

La Fundació Puigvert ha comunicado su participación en la elaboración de la primera guía clínica multidisciplinar para el abordaje del síndrome de Alport, que integra una revisión sistemática de la literatura, la experiencia multidisciplinaria experta y las asociaciones de pacientes.

Se trata de una guía para abordar el diagnóstico, seguimiento y tratamiento del síndrome de Alport, una enfermedad renal minoritaria infradiagnosticada que afecta a más de 30.000 personas en España.

Esta herramienta, publicada recientemente en 'Nephrology Dialysis Transplantation', aborda una de las enfermedades renales hereditarias más frecuentes dentro de su baja prevalencia a nivel poblacional, caracterizada por hematuria (pérdida microscópica de sangre en la orina), proteinuria y, en ocasiones, insuficiencia renal y alteraciones en la audición y la visión.

La nueva guía surge de la colaboración entre expertos en nefrología, genética, oftalmología, anatomía patológica y otorrinolaringología a partir de una revisión bibliográfica exhaustiva que se combina con los datos procedentes de la experiencia clínica acumulada en población pediátrica y adulta. Así, ofrece recomendaciones claras para el seguimiento y tratamiento personalizado, integrando las experiencias y necesidades reales de los pacientes mediante la participación de sus asociaciones.

El síndrome de Alport afecta a niños y adultos y se produce por la presencia de un colágeno anómalo a nivel renal. Se presenta en dos formas según su patrón hereditario.

Por una parte, la variante ligada al cromosoma X se manifiesta principalmente en varones, mientras que la forma autosómica recesiva afecta a niñas y niños, presentando problema de audición y alteraciones oculares.

Por otra parte, la forma autosómica dominante, diagnosticada mayoritariamente en adultos, sin compromiso auditivo y visual, Y con mucha menor gravedad en cuanto a la afectación renal. Es la forma más frecuente.

La doctora Roser Torra, nefróloga, experta en Enfermedades Renales Hereditarias (ERH), coordinadora de Enfermedades Minoritarias de la Fundació Puigvert e investigadora del grupo de Nefrología en el Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), ha liderado la elaboración de las guías clínicas acogiendo a los expertos internacionales en la Fundació Puigvert para la reunión de consenso.

"Se trata de un hito al ser la primera guía clínica integral sobre el síndrome de Alport, una entidad cada vez más diagnosticada en nuestro país", ha resaltado Torra.

"Con esta guía, buscamos mejorar el diagnóstico y el tratamiento, además de abrir nuevas líneas de investigación para identificar los factores que intervienen en la progresión de la enfermedad y que a día de hoy todavía desconocemos y necesitamos investigar", ha destacado Mònica Furlano, investigadora también del grupo de Enfermedades Minoritarias de la Fundació Puigvert y del grupo de Nefrología en el IR Sant Pau.

Según sus autores, otra cuestión relevante de esta guía es que enfatiza el papel esencial del abordaje multidisciplinar, "integrando diversas disciplinas con la estrecha colaboración de las asociaciones de pacientes para asegurar que las recomendaciones sean prácticas y adaptadas a la realidad clínica".

Además, destacan que se proponen estrategias para evitar tratamientos innecesarios -como el uso indiscriminado de inmunosupresores- y minimizar la exposición a fármacos nefrotóxicos, garantizando así una mejor supervivencia renal y, en definitiva, una mejor calidad de vida.