MADRID, 20 Ene. (EUROPA PRESS) -
El Hospital Ramón y Cajal de Madrid, junto al Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Galicia, lidera un proyecto de cribado para detectar más de 300 enfermedades raras entre una muestra de 2.500 recién nacidos de nueve Comunidades Autónomas.
Bajo la denominación de Cringenes, se desarrollará a través de sus respectivos institutos de investigación sanitaria este año y en 2026 y en él participarán más de 70 profesionales, ha indicado el Gobierno regional en un comunicado.
Cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros procedentes de fondos de la Unión Europea y con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), así como expertos en bioética y evaluación económica.
El proyecto piloto de cribado genómico neonatal incluirá la participación de 2.500 bebés de Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia, además de las dos promotoras, Madrid y Galicia.
En el caso de la región, la captación de familias voluntarias se realizará en el Laboratorio autonómico de Cribado Neonatal, ubicado en el Hospital público Universitario Gregorio Marañón.
Este trabajo en red involucrará a 73 profesionales de distintas especialidades como neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, profesionales de laboratorios de cribado neonatal, Salud Pública, facultativos de las Unidades clínicas de referencia, pediatras y personal de Enfermería.
A través de una simple muestra de sangre seca se permitirá detectar más de 300 patologías raras y proporcionar un asesoramiento adecuado a los padres o tutores legales de los niños afectados.
También servirá para evaluar la viabilidad económica de incorporar estos avances al Sistema Nacional de Salud. Con más de 7.000 enfermedades de estas características descritas, el 80% tiene origen genético, por lo que Cringenes se concibe como "un hito crucial".
La Dirección General de Salud Pública de la Comunidad de Madrid, responsable del Programa de Cribado Neonatal, incluye en estos momentos 23 patologías: 19 de ellas endocrino-metabólicas, además de la fibrosis quística, atrofia muscular espinal, inmunodeficiencia combinada grave, anemia falciforme e hipoacusia (sordera).
A través de la conocida popularmente como 'prueba de talón', permite su detección temprana en los recién nacidos, que si son tratados en el primer mes de vida evitan el desarrollo de estas enfermedades y la discapacidad. Además, se está planificando la incorporación de 10 nuevas en 2025.
En el Laboratorio de este Programa se analizan y se obtienen los resultados. Posteriormente, los casos positivos se envían de forma urgente a una de las nueve Unidades Clínicas de Referencia en la región --entre ellas la del Hospital público Ramón y Cajal--- para realizar el diagnóstico de confirmación, así como el tratamiento y seguimiento de cada paciente.
