MADRID 21 Nov. (EUROPA PRESS) -
La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha presentado el primer manual en español para el diagnóstico y manejo de neoplasias hematológicas con predisposición germinal, en el marco de la II Jornada sobre estas enfermedades, organizada por la SEHH, que ha contado con casi 300 asistentes presenciales y virtuales.
El hematólogo Andrés Jerez, del Hospital Universitario Vall d'Hebron (Barcelona), ha sido el encargado de introducir el Manual para el Diagnóstico y la Atención Clínica en la Predisposición Germinal a Neoplasias Hematológicas. Jerez, que también coordina la jornada, ha apuntado que se trata de un documento "transversal, integral" y "útil" que habrá que "revisar y actualidad" con frecuencia debido a la rápida evolución que vive este ámbito.
El manual ha sido elaborado durante dos años con la participación de 98 autores, entre los que se encuentran pediatras, asesores genéticos, biólogos, bioinformáticos, expertos en ética en biomedicina, hematólogos, psico-oncólogos, entre otros especialistas.
Las neoplasias hematológicas con predisposición germinal son enfermedades malignas de la sangre que aparecen en personas que, por presentar algún polimorfismo o alteración genética hereditaria, tienen un mayor riesgo de desarrollarlas. Una de las más típicas es la leucemia aguda mieloblástica asociada a ciertas anomalías o variantes en algunos genes.
Durante la jornada, Andrés Jerez ha explicado que hasta un 10 por ciento de los pacientes con cáncer hematológico podría portar mutaciones heredadas que predisponen al desarrollo de estas enfermedades y ha señalado que el porcentaje de casos en los que esta predisposición genética afecta al manejo clínico del paciente y sus familiares es cada vez mayor.
Por otra parte, ha resaltado que el ámbito de la predisposición germinal a neoplasia hematológica "es nuevo para los hematólogos", por lo que han tenido que aprender sobre él y trabajar de forma multidisciplinar junto a pediatras, asesores genéticos y otros expertos.
En este sentido, ha reconocido que estos cánceres enfrentan "numerosos retos" por su reciente descrición, que obliga a "un mayor grado de evidencia, de investigación". Otro ejemplo de los desafíos a los que se enfrentan los especialistas es "la falta de formación específica sobre cómo ofrecer consejo genético al paciente y a sus familiares. Aquí es fundamental la incorporación de asesores genéticos a las consultas de hematología".
En cuanto a la investigación, Jerez ha resaltado los proyectos que están poniendo el foco en los fenómenos de hematopoyesis clonal en los individuos portadores de predisposición germinal. "El hecho de que adquieran, de manera esporádica, mutaciones que intentan (y a veces consiguen) revertir la alteración genética que les predispone a desarrollar un tumor hematológico, es un fenómeno que nos puede decir mucho sobre cómo se desarrollan estas neoplasias y cómo tratarlas", ha concluido.