MADRID 27 Feb. (EUROPA PRESS) -
La coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), Ana María Domínguez, ha defendido la importancia de impulsar la creación de centros de referencia en enfermedades neurológicas raras, así como la formación específica de los profesionales sanitarios.
"Debido a su rareza y al desconocimiento sobre muchas de ellas, el diagnóstico puede ser complicado o demorarse en exceso, lo que impacta negativamente en la salud y calidad de vida de los pacientes", ha señalado Domínguez en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este viernes.
Así, la SEN recuerda que la Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que se han identificado más de 9.000 enfermedades raras, de las cuales cerca del 50 por ciento corresponden a enfermedades neurológicas y aproximadamente el 20 por ciento a enfermedades neuromusculares raras. Además, entre las enfermedades raras que no son de origen neurológico, es frecuente el desarrollo de sintomatología neurológica. Por ejemplo, se estima que el 90 por ciento de las enfermedades raras pediátricas presentan manifestaciones neurológicas relevantes.
"Las enfermedades neurológicas raras son trastornos que pueden afectar tanto al sistema nervioso central como al periférico. Aunque pueden presentar una amplia variedad de síntomas, los más comunes suelen ser problemas de movilidad, debilidad muscular, pérdida de funciones cognitivas, problemas de coordinación, crisis epilépticas, alteraciones sensoriales o trastornos del habla", ha explicado Domínguez.
"Son enfermedades poco comunes que afectan al sistema nervioso y, al igual que el resto de enfermedades raras, suelen ser genéticas, crónicas, graves, discapacitantes y pueden poner en riesgo la vida de los pacientes", ha agregado la especialista.
Pese a ello, Domínguez ha celebrado que en la última década se han producido "avances significativos" en las técnicas de diagnóstico genético y ya existen terapias de precisión que han demostrado eficacia para algunas enfermedades.
"Aunque aún queda mucho por hacer, ya se han identificado cerca del 50 por ciento de las alteraciones genéticas responsables y cada año se descubren 200 nuevos trastornos genéticos. Teniendo en cuenta que el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético, facilitar el acceso de estos pacientes a centros y pruebas especializadas contribuiría enormemente a mejorar los tiempos de diagnóstico e identificar grupos de pacientes para la investigación de nuevos tratamientos, tan necesarios cuando hablamos de enfermedades raras", ha finalizado.
