MADRID 26 Feb. (EUROPA PRESS) -
La terapia neonatal intraútero podría prevenir complicaciones neurológicas graves en enfermedades lisosomales, pues la administración de terapia enzimática sustitutiva a través de la vena umbilical del feto evitaría daños severos en órganos como el cerebro, el corazón o el hígado.
Así lo ha señalado la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y su Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL) en referencia a la presentación de esta innovadora estrategia terapéutica, que se presentó durante el 21 Congreso WORLDSymposium 2025, celebrado entre el 3 y el 7 de febrero en San Diego (Estados Unidos).
En la actualidad, el ensayo clínico 'Pearl Trial' está evaluando esta opción de terapia neonatal intraútero en varias enfermedades lisosomales, incluyendo la enfermedad de Gaucher neuropática, la enfermedad de Wolman y diversas mucopolisacaridosis, según ha explicado el GEEDL con motivo del del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este viernes, donde se incluyen las enfermedades lisosomales.
Estas patologías son trastornos metabólicos hereditarios que constituyen un grupo heterogéneo que incluye más de 70 entidades diferentes, de las que menos de la mitad cuentan con tratamiento. "Son enfermedades cuyas manifestaciones clínicas se solapan con patologías hematológicas más comunes, lo que convierte su diagnóstico en un desafío", ha explicado la presidenta del GEEDL, Pilar Giraldo.
Precisamente, uno de los principales desafíos en el tratamiento de estas enfermedades es la falta de opciones terapéuticas. La investigación actual se centra en el estudio de defectos genéticos o en la identificación de biomarcadores diagnósticos que permitan predecir complicaciones óseas, neurológicas o neoplásicas.
PARTICIPACIÓN DE ESPAÑA EN INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES LISOSOMALES
Según ha destacado la SEHH, España ocupa una posición destacada en la investigación sobre enfermedades de depósito lisosomal. En el 21 Congreso WORLDSymposium 2025, investigadores españoles presentaron cerca de 20 comunicaciones científicas, representando un cinco por ciento del total de trabajos a nivel internacional.
En cuanto a las iniciativas lideradas o en las que está implicado el GEEDL, destacan su participación en ensayos clínicos fase I-II de terapia génica en enfermedad de Gaucher; programas de formación mediante jornadas de actualización y cursos de formación continuada; difusión del conocimiento a través de la revista en castellano en-LISOS, especializada en enfermedades lisosomales; e investigación en biomarcadores epigenéticos relacionados con complicaciones óseas en la enfermedad de Gaucher.
A estas se suman, el desarrollo de proyectos de inteligencia artificial para el análisis de biomarcadores y el estudio de imagen de la médula ósea mediante radómica; la aplicación de tecnologías ómicas (proteómica, metabolómica y transcriptómica) para la identificación de predictores de la enfermedad; y el impulso de herramientas digitales que mejoren la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
