Podría ser efectiva incluso en fases avanzadas
BARCELONA, 31 Mar. (EUROPA PRESS) -
Un estudio liderado por la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha mostrado la eficacia en modelos animales de una terapia génica para revertir la sintomatología y recuperar la capacidad motora en una enfermedad neurológica ultrarrara, la leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC).
El estudio, publicado en la revista 'Molecular Therapy', sugiere que la terapia podría ser efectivo después de la aparición de los síntomas e incluso en fases avanzadas de la enfermedad, informa la UAB en un comunicado este lunes.
CARACTERÍSTICA MLC1
La MLC afecta principalmente la sustancia blanca del cerebro y se caracteriza por macrocefalia, dificultades en la coordinación motora y epilepsia, entre otros síntomas.
Más del 75% de los casos diagnosticados se deben a mutaciones en el gen MLC1, que codifica una proteína --localizada en la membrana de los astrocitos-- clave para la regulación del agua y los iones en el cerebro.
La investigación ha administrado en modelos animales de la enfermedad un vector viral con el MLC1 sano para restaurar la actividad normal de la proteína.
RESULTADOS
Los resultados han demostrado la "idoneidad" del tratamiento, puesto que la expresión del gen se ha mantenido en el cerebro durante un año, normalizando las alteraciones fisiológicas cerebrales y revirtiendo los problemas motores en los ratones tratados.
Los próximos pasos serán identificar el vector de terapia génica más adecuado para su aplicación clínica, determinar la dosis mínima efectiva y realizar estudios de bioseguridad y biodistribución en modelos animales más grandes.
Los hallazgos podrían abrir nuevas vías para el tratamiento de pacientes con MLC y ponen de manifiesto el potencial de la terapia génica para tratar enfermedades neurológicas raras mediante estrategias dirigidas a restaurar la expresión de los genes afectados.
