VALENCIA 12 Sep. (EUROPA PRESS) -
La Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital Universitari i Politècnic La Fe en Valencia ha sido designada como centro, unidad y servicio de referencia del Sistema Nacional de Salud (CSURSNS) para la atención tanto de personas adultas como de edad pediátrica, según ha informado la Generalitat valenciana en un comunicado.
De hecho, para la atención en la infancia sólo se han designado otras dos unidades en toda España, en los hospitales Sant Joan de Déu y Vall d'Hebrón, ambos en Barcelona.
Se trata de la cuarta del servicio de Neurología del Hospital La Fe en ser acreditada como referencia nacional, tras el reconocimiento de las Unidades de Epilepsia Refractaria, Ataxias y Paraplejias Hereditarias, Esclerosis Múltiple y Enfermedades Raras que cursan con trastornos del movimiento.
Esta Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras la coordina el doctor Juan Vílchez, jefe de servicio de Neurología, quien explica que estudian, diagnostican y tratan patologías neuromusculares raras, como las distrofias musculares y miopatías genéticas, miopatías no genéticas, enfermedades de motoneurona, enfermedades mitocondriales, miastenias Gravis y síndromes miasténicos, miopatías inflamatorias, neuropatías disinmunes y neuropatías hereditarias.
Por su parte, la doctora Inmaculada Pitarch, responsable de la atención pediátrica de la unidad, ha destacado que ser referencia nacional no es sólo tratar pacientes de todo el territorio nacional, que lo hacemos, sino también es "reconocer la forma de trabajar" de La Fe.
CASI 5.000 CONSULTAS
Entre los años 2011 y 2014 esta Unidad del Hospital La Fe ha atendido 4.700 consultas de pacientes con enfermedades neuromusculares raras, más 520 pacientes en edad pediátrica. De estos totales de consultas atendidas, 841 fueron primeras visitas para los adultos y 143 pediátricas. Además, anualmente han analizado una media de 142 biopsias de músculo y unas 24 de nervio.
En cuanto a los estudios genéticos realizados, se han completado en el 97% de los pacientes de ella, en el 60% de distrofias musculares, en el 60% de los casos de HiperCkemias y en el 80% de los casos de Charcot-Marie Tooth y Atrofia Espinal Distal.
Más del 95% de los casos había sido remitido desde otros centros de la Comunitat Valenciana y otras comunidades autónomas, como Aragón, Castilla La Mancha, Castilla y León, Cataluña, Andalucía, País Vasco, Madrid, Baleares y Ceuta.
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares las define como un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales. Todavía no disponen de tratamientos efectivos ni curación. Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchas enfermedades, no se conoce aún el origen pero se investiga activamente para determinarlo.
Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia. En cifras globales, existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.
La unidad se creó en el año 2002 y actualmente cuenta con especialistas clínicos y de enfermería implicados en las tareas de la unidad, centradas en dar una asistencia clínica durante todas las etapas de la vida, apoyada en la gestión de los casos. Del mismo modo, trabajan en un grupo de investigación traslacional, con laboratorio propio en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, y se apoyan en los servicios de Neurofisiología y Rehabilitación.
