Destaca porque permanece más tiempo que otras opciones en el torrente sanguíneo
MADRID, 2 Jul. (EUROPA PRESS) -
La compañía Chiesi ha informado que desde el mes de junio se comercializa en España pegunigalsidasa alfa ('Elfabrio'), una nueva terapia autorizada por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) como tratamiento de sustitución enzimática en pacientes adultos con enfermedad de Fabry confirmada.
Esta enzima a-galactosidasa A humana recombinante expresada en cultivos de células vegetales sería la primera terapia de sustitución enzimática pegilada para el tratamiento de esta enfermedad. "Una de las mayores ventajas de este tratamiento es que está más tiempo que otras opciones en el torrente sanguíeno, lo que es beneficioso para que llegue a más lugares del organismo", ha destacado la doctora Pilar Giraldo, del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, durante el encuentro 'Fabry 2.0: Cambio de paradigma en el abordaje de la enfermedad de Fabry'.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara que puede afectar a muchas partes del cuerpo. En los pacientes con esta patología, una sustancia grasa no es eliminada de las células del cuerpo y se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos, lo cual puede causar fallo orgánico. Esta grasa se acumula en las células de estos pacientes porque no tienen una cantidad suficiente de una enzima llamada a- galactosidasa-A, la enzima responsable de degradarla.
Así, la pegunigalsidasa alfa se utiliza a largo plazo para suplementar o sustituir la enzima a- galactosidasa-A en pacientes adultos que tienen enfermedad de Fabry confirmada. "Se ha progresado mucho con esta enfermedad. En las tres últimas décadas, hemos pasado de 0 a 5 tratamientos, lo que ha hecho que estos pacientes tengan una mejor calidad de vida", ha afirmado Giraldo.
En concreto, la terapia es un tratamiento intravenoso que se administra a los pacientes cada dos semanas. "Estamos estudiando si puede llegar cada cuatro semanas", ha indicado la directora de Medical y Technical Affairs de Chiesi España, Dolores Querol.
MÁS DE 300 PERSONAS ESTÁN DIAGNOSTICADAS EN ESPAÑA
Los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Los primeros síntomas clínicos pueden aparecer en la infancia, normalmente entre los 3 y los 10 años; en general, en las niñas aparecen unos pocos años más tarde que en los niños. Con la edad, se van produciendo daños progresivos en sistemas de órganos vitales en ambos sexos. Para los expertos, el control clínico y el seguimiento regular son esenciales, ya que la ausencia de síntomas al inicio o en evaluaciones de seguimiento no implica que no puedan desarrollarse complicaciones orgánicas más adelante.
"Desde que son niños los pacientes tienen dolor neuropático, un dolor muy invalidante que es parecido a la sensación de tener una especie de descargas en palmas y plantas", ha informado la doctora Mónica López, del Hospital 12 de Octubre, Madrid, quien ha añadido que "cuando avanza la enfermedad, entre la tercera y cuarta década de vida, puede tener una afectación renal, cardiaca y cerebrovascular".
En España, la prevalencia de la enfermedad está en torno a 1 caso por cada 120.000 personas, lo que supone que hay entre 400 y 500 personas que la padecen. "En la actualidad, hemos conseguida diagnosticar algo más de 300 personas", ha detallado López.
