MADRID, 23 Nov. (EUROPA PRESS) -
Novartis ha anunciado este viernes que la Comisión Europea (CE) ha aprobado 'Luxturna', una terapia génica de una sola aplicación que restaura la visión y mejora la vista en niños y adultos en pacientes con una enfermedad hereditaria de la retina debida a una mutación genética en las dos copias del gen 'RPE65'.
La compañía explica que las personas que nacen con mutaciones en las dos copias de 'RPE65' pueden experimentar una pérdida de visión profunda desde una edad temprana y la mayoría de pacientes progresan a ceguera completa. Las investigaciones demuestran que la disfunción visual y la ceguera en los niños con frecuencia causan aislamiento social, sufrimiento emocional, pérdida de independencia o riesgos como caídas y lesiones.
Las enfermedades hereditarias de la retina son un grupo de enfermedades raras que provocan ceguera causadas por más de 250 genes distintos, y que, con frecuencia, afectan de forma desproporcionada a niños y jóvenes adultos. Las mutaciones en las dos copias del gen RPE65 afectan aproximadamente a 1 de cada 200.000 personas, según datos de Novartis.
"La aprobación de la UE de la terapia génica de una sola aplicación 'Luxturna' marca un hito en la reimaginación de la medicina y puede aportar un valor real a los pacientes, a sus familias y a la sociedad en general. Novartis se compromete a trabajar con pacientes, cuidadores, sistemas de salud y médicos para establecer el acceso a esta terapia génica para pacientes con RPE65, ya que creemos que puede ayudar a restablecer la vista y mejorar la visión en niños y adultos que actualmente no tienen opciones de tratamiento", apunta el director ejecutivo de Novartis Pharmaceuticals, Paul Hudson.
'Luxturna' funciona transmitiendo copia normal del gen 'RPE65' directamente a las células de la retina, que después producen la proteína normal que convierte la luz en una señal eléctrica en la retina para restaurar la pérdida de visión del paciente. 'Luxturna' utiliza un virus adenoasociado de origen natural, que ha sido modificado mediante técnicas de ADN recombinante, como vehículo para transmitir el gen humano normal a las células de la retina con el fin de restaurar la visión.
En este sentido, el director de la Retinal Degenerations Clinic en el Hospital Infantil de Philadelphia, Bart Leroy, ha celebrado que, después de más de 20 años de investigación en terapia génica, "finalmente hay un futuro prometedor por delante para el tratamiento de trastornos genéticos oculares raros".
A nivel europeo, en 2019 y 2020 se esperan decisiones de los organismos nacionales de reembolso para 'Luxturna' para pacientes con pérdida de visión debido a una mutación génica en las dos copias del gen 'RPE65'. Novartis detalla que está trabajando en colaboración con todas las partes interesadas para ayudar a asegurar que los pacientes elegibles puedan comenzar a beneficiarse de este tratamiento "lo antes posible", una vez que se disponga de las decisiones de reembolso en 2019 y 2020. También se están estudiando una variedad de recursos y estrategias innovadores de reembolso y acceso para proporcionar tanto apoyo como sea posible a los pacientes y profesionales sanitarios.
