MADRID 26 Dic. (EUROPA PRESS) -

Las pacientes con mutaciones BRCA que fueron diagnosticadas con cáncer de mama a los 40 años o antes y que se sometieron a una mastectomía bilateral para reducir el riesgo (RRM) y una salpingooforectomía para reducir el riesgo (RRSO) tuvieron tasas más bajas de recurrencia, neoplasias malignas secundarias de mama y/o ovario y muerte que aquellas que no se sometieron a estas cirugías, según un trabajo del Hospital Policlínico San Martino de la Universidad de Génova-IRCCS en Génova, Italia.

"Se han demostrado los beneficios de RRM y RRSO para portadores de mutaciones BRCA sin antecedentes de cáncer, pero su impacto para portadores de mutaciones BRCA con antecedentes de cáncer de mama de aparición temprana es menos claro", comenta el presentador Matteo Lambertini, profesor asociado de oncología médica y consultor en oncología médica en el centro investigador.

El estudio, presentado en el Simposio de Cáncer de Mama de San Antonio (SABCS) en Estados Unidos, muestra que tanto la RRM como la RRSO pueden afectar negativamente la calidad de vida de una paciente y la RRSO también conduce a la infertilidad y la menopausia temprana, lo que puede ser particularmente difícil para las portadoras de BRCA con cáncer de mama previo, ya que no son elegibles para las terapias de reemplazo hormonal que ayudan a mitigar los síntomas de la menopausia. "Teniendo en cuenta los rasgos y necesidades únicos de esta población más joven, y su alto riesgo de neoplasias malignas secundarias, es fundamental comprender cómo las cirugías de reducción de riesgos afectan los resultados de las pacientes para que se puedan sopesar cuidadosamente los riesgos y los beneficios de estos procedimientos", señala el investigador.

Para estudiar la asociación entre RRM y/o RRSO y los resultados de supervivencia, Lambertini y su equipo llevaron a cabo un análisis del estudio BRCA BCY Collaboration , un estudio de cohorte retrospectivo, multicéntrico e internacional de pacientes con variantes germinales patógenas o probablemente patógenas de BRCA que fueron diagnosticadas con cáncer de mama en estadio 1-3 a la edad de 40 años o menos entre enero de 2000 y diciembre de 2020.

El análisis incluyó a 5.290 pacientes de 109 instituciones en los cinco continentes. Entre estos pacientes, 3.888 se sometieron al menos a una cirugía para reducir el riesgo: 2.910 se sometieron a RRM, 2.782 a RRSO y 1.804 optaron por RRM y RRSO. Los 1.402 pacientes restantes no se sometieron a ninguna de las cirugías.

Los investigadores descubrieron que someterse a RRM y/o RRSO estaba asociado con mejores resultados después de un seguimiento medio de 8,2 años. En concreto, las pacientes que se habían sometido a una RRM tenían un riesgo de muerte un 35% menor y un riesgo de recurrencia del cáncer de mama o de una segunda neoplasia maligna primaria un 42% menor. Los mejores resultados se observaron independientemente de si la mutación de la línea germinal BRCA estaba presente en el gen BRCA1 o BRCA2.

Las pacientes que se sometieron a una RRSO tuvieron un riesgo de muerte un 42% menor y un riesgo de recurrencia del cáncer de mama o un segundo tumor maligno primario un 32% menor. El beneficio de la RRSO en la supervivencia general varió según el gen BRCA que fue mutado, con un mayor beneficio de supervivencia para las pacientes con mutaciones de la línea germinal en BRCA1 que en BRCA2 (riesgo de muerte 56% vs. 15% menor, respectivamente).

Al examinar por subtipo de cáncer de mama, los investigadores encontraron que la RRSO tuvo el mayor beneficio de supervivencia para las pacientes con cáncer de mama triple negativo (riesgo de muerte 56% menor), seguido del cáncer de mama con receptores hormonales positivos (riesgo de muerte 20% menor). La supervivencia general fue similar entre los pacientes que se sometieron a ambas cirugías y aquellos que se sometieron a una sola cirugía.

"Este estudio global proporciona la primera evidencia de que las cirugías para reducir el riesgo mejoran los resultados de supervivencia entre las jóvenes portadoras de mutaciones BRCA con antecedentes de cáncer de mama de aparición temprana. Creemos que nuestros hallazgos son fundamentales para mejorar el asesoramiento a las portadoras de mutaciones BRCA con cáncer de mama de aparición temprana sobre las estrategias de gestión del riesgo de cáncer", insiste Lambertini.

Las limitaciones del estudio incluyen su diseño retrospectivo y la inclusión de pacientes de diferentes sistemas de atención médica con diferentes recursos y pautas. Además, el análisis incluye pacientes tratados durante un período de 20 años, durante el cual han evolucionado las recomendaciones para las pruebas de la línea germinal BRCA y para las cirugías para reducir el riesgo. Además, los resultados podrían haber estado sesgados si los pacientes que se percibía que tenían un mejor pronóstico tenían más probabilidades de que se les recomendaran cirugías para reducir el riesgo.