Autismo
¿Qué es el autismo?
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo en que el cerebro madura de forma anómala, desde etapas tan tempranas como la primera mitad del desarrollo intrauterino. Afecta a la capacidad de las personas para entender y manejarse en el mundo social.
Desde los años 70 el autismo se ha englobado dentro de los Trastornos generalizados del desarrollo, y se ha referido a personas con dificultades innatas (de nacimiento) para la interacción social recíproca (dificultades para entender y manejarse en el mundo social de una manera adecuada), alteraciones en la capacidad de comunicación (verbal y no verbal) y a veces alteraciones comportamentales características (estereotipias, comportamiento o intereses repetitivos). Durante los últimos 30 años se ha hablado de autismo como de Trastornos Generalizados del Desarrollo, de forma amplia. Hoy en día se ha restringido algo el concepto y hablamos de personas con un Trastorno del Espectro Autista (terminología actual, que se suele acotar en TEA) cuando se presentan alteraciones sociales como las descritas, desde etapas tempranas, y alteraciones comportamentales o alteraciones sensoriales típicas. La mitad de las personas con autismo tienen discapacidad intelectual asociada (retraso mental) y una proporción importante no tienen lenguaje. Tener o no discapacidad intelectual o lenguaje condiciona mucho como se manifiesta el trastorno, y su pronóstico, pudiendo condicionar que la evolución sea estable o con un margen de mejoría importante.
¿Qué síntomas presenta?
La afectación de las personas con autismo es muy variable. En el extremo de mayor gravedad, una persona con autismo gravemente afectada puede ser alguien con atención nula a las demás personas, con más interés por los objetos que por la gente, con conductas repetitivas simples con los juguetes (alinear, golpear, abrir, cerrar), sin capacidad de aprendizaje académico alguno, con necesidad de que las cosas de su alrededor no cambien (horarios, trayectos, espacios), con sensibilidad extrema a texturas, sonidos, que lleva una vida de gran discapacidad y dependencia. En el otro extremo, un persona con TEA puede tener una inteligencia normal, lenguaje correcto en lo formal pero poco funcional en lo comunicativo, con una inclinación mayor hacia las cosas que las personas en sus intereses vocacionales y de ocio, que le gusta estar sola para las actividades generalmente sociales (tiempo libre, vacaciones, por ej), que no entiende la comunicación más allá de las palabras y el intercambio de informaciónn, no entendiendo la intención, los gestos, los silencios; con sensibilidad especial (aumentada o disminuida) para algunos estímulos sensoriales (desde el dolor, hasta los ruidos), o con intereses altamente invasivos, monotemáticos, a veces extraños.
La prevalencia de los TEA ha cambiado enormemente en los últimos años. Hace pocas décadas se daban cifras de 1/10.000 habitantes, mientras que actualmente se suelen reportar cifras de 1/150 e incluso frecuencias mayores. Las razones de estos cambios están en los cambios en el concepto de autismo, que se ha ampliado a casos menos graves, pero también en el incremento en su detección, la mejor formación de pediatras, profesores, psicólogos,..etc. La comprensión de que las capacidades sociales también llevan un desarrollo normativo, secuencial, como las capacidades psicomotrices o de lenguaje, ha permitido que se identifiquen estos trastornos aun en situaciones leves o moderadas, y de forma temprana.
¿Cuál es el tratamiento?
Respecto al tratamiento, hoy en día no existen tratamientos médicos útiles para los síntomas principales del autismo, es decir, los problemas de comunicación, de lenguaje, las alteraciones sensoriales o intereses restrictivos. Sin embargo, los tratamientos de estimulación global enfocados a mejorar la comunicación y el comportamiento, y favorecer el aprendizaje, pueden lograr mejorías importantes. Estas intervenciones tienen que realizarse desde muy temprano y de una manera intensiva y prolongada. Los primeros 6 años de la vida son especialmente importantes pues el cerebro tiene una plasticidad que no tendrá después, y los tratamientos pueden tener un efecto mayor que cuando el desarrollo cerebral ha entrado ya en una fase más estática. Los tratamientos farmacológicos que se utilizan hoy en día están indicados para disminuir la interferencia de conductas como la irritabilidad, las compulsiones, el déficit de atención, o la agresividad.
¿Cuáles son sus causas?
La causa del autismo está en una combinación de factores biológicos y ambientales (fundamentalmente intrauterinos) que dan lugar a un desarrollo del sistema nervioso central anómalo, con alteraciones en la comunicación sináptica y en la conformación de los microcircuitos cerebrales. Se producen alteraciones a varios niveles cerebrales (molecular, celular, de circuitos neurales), que llevan a un mal funcionamiento cerebral, con algunas alteraciones estructurales (p. ej. alteraciones en las minicolumnas de la corteza) y otras funcionales (p. ej. estados alterados de modulación molecular). Raramente hay alteraciones en la secuencia de un gen único dando lugar al autismo. En más ocasiones se cree que es una combinación de varios genes la causante del problema. Factores ambientales como la exposición a algunos antiepilépticos durante el desarrollo embrionario, tóxicos durante el embarazo, o una gran prematuridad, aumentan el riesgo de autismo. Se suele denominar autismo sindrómico al autismo acompañante de alteraciones o malformaciones en otros sistemas del organismo, son casos con frecuencia graves, donde con cierta frecuencia se encuentra la causa que lo origina (genética o metabólica en general) y que son menos hereditarios (aparecen menos casos en la misma familia). Se denomina autismo idiopático al que ocurre en niños con una apariencia totalmente normal, sin una causa identificable en más del 60 % de los casos y que tiene mayores tasas de recurrencia en la misma familia; el hecho de tener un hijo con autismo (sobre todo idiopático) aumenta la posibilidad de tener otro hasta a un 10-15 % de los casos. De hecho, la concordancia entre gemelos monocigotos parece situarse en torno al 60 % para autismo; incluso con mucha mayor frecuencia que autismo, el otro gemelo es posible que padezca algún problema de lenguaje u otro problema de desarrollo.
Pronóstico
El diagnóstico de autismo es clínico, y se basa en la historia evolutiva y en la observación de la conducta. Según la presencia o no de distintos síntomas o características físicas o antecedentes familiares o retraso motor o cognitivo importante, se realizarán distintas valoraciones o pruebas diagnósticas para intentar identificar la causa última del trastorno en cada caso. No hay ninguna prueba médica que esté recomendado realizar en todas las ocasiones.
