MADRID 27 Feb. (EUROPA PRESS) -
La directora científica del Instituto de Salud Musculoesquelética (Inmusc), Loreto Carmona, ha señalado que, de las más de 200 enfermedades reumáticas y musculoesqueléticas conocidas, cerca del 40 por ciento están consideradas como enfermedades raras y, en el caso de aquellas que afectan a niños y jóvenes, la totalidad de las mismas son poco frecuentes.
"La sociedad en general y muchos profesionales sanitarios solo reconocen las enfermedades reumáticas más comunes, como la artrosis o la artritis reumatoide, pero desconocen que la mayoría de las enfermedades reumáticas, especialmente en la infancia, son raras", ha apuntado la presidenta de la Liga Reumatológica Española (LIRE), Ana Vázquez.
Se han identificado entre 76 y 82 síndromes y enfermedades raras en el ámbito de la reumatología, como la artritis idiopática juvenil sistémica, displasia fibrosa ósea, esclerodermia sistémica, espondiloartritis, fiebre mediterránea familiar (FMF), hipofosfatasia o lupus eritematoso sistémico juvenil.
Así, Vázquez ha resaltado que el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este viernes, resulta una "oportunidad única" para visibilizar las necesidades de los pacientes y sus familias y reivindicar más recursos para la investigación y el tratamiento de estas patologías.
Según ha detallado, uno de los principales desafíos radica en la falta de un estudio epidemiológico estatal que permita conocer la prevalencia real de estas enfermedades en España y planificar los recursos necesarios, ya que hasta el momento solo existen estudios parciales en comunidades autónomas como Asturias y Cataluña.
Vázquez ha lamentado que el diagnóstico de las enfermedades reumáticas raras en niños puede tardar años debido a la falta de conocimiento médico y la variabilidad de los síntomas. A este respecto, muchos pacientes reciben diagnósticos erróneos antes de que se identifique correctamente su patología.
Los principales obstáculos para una detección y abordaje adecuados son la ausencia de biomarcadores específicos, los síntomas compartidos entre distintas enfermedades y la falta de especialistas, que obliga a muchos pacientes a desplazarse largas distancias para redibir atención.
En cuanto al tratamiento, ha señalado que este suele estar limitado a corticosteroides, debido a la escasez de ensayos clínicos aleatorizados específicos para estas enfermedades. Esto restringe las opciones terapéuticas y aumenta el riesgo de efectos adversos a largo plazo.
"El 50 por ciento de los niños afectados por enfermedades reumatológicas inflamatorias las sufrirán a lo largo de toda su vida, influyendo en su educación y en su relación con sus compañeros", ha añadido la presidenta de LIRE en relación al impacto que tienen estas patologías.
