Su diagnóstico puede tardar cinco años de media
BARCELONA, 21 Feb. (EUROPA PRESS) -
El 95% de las enfermedades minoritarias no tiene cura y su diagnóstico puede tardar, de media, cinco años, según recoge un comunicado del MediaHub de la Fundación La Caixa de este viernes, previo al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero.
Las enfermedades raras son patologías poco frecuentes que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes; en la actualidad hay más de 7.000 identificadas y se calcula que, en el mundo, las sufren unos 300 millones de personas.
El director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, ha explicado que son "pocos" los hospitales preparados para atender a los pacientes con enfermedades raras, y que la mayoría de familias deben trasladarse de ciudad tras el diagnóstico, lo que complica aún más la gestión de la situación.
La mayoría de enfermedades raras son crónicas y degenerativas, provocando un alto grado de dependencia, y se diagnostican en un 80% edad pediátrica; además, 1 de cada 3 niños afectados no llega a los 5 años de edad.
ATAXIA DE FRIEDREICH
El Instituto de Investigación Germas Trias i Pujol y cofundador de Biointaxis SL, Antoni Matilla, cuyo proyecto ha recibido dos ayudas CaixaImpulse de Innovación en Salud, investiga la ataxia de Friedreich, causada por una alteración genética que provoca neurodegeneración severa progresiva y afecta al corazón y al movimiento.
El equipo de Matilla trabaja para diseñar secuencias de ADN virales que sustituyan las dañadas, con un fármaco cuya viabilidad ya se ha demostrado en ratones y primates no humanos: "con los resultados que tenemos hasta ahora, hablamos de una terapia totalmente curativa", ha asegurado.
ENFERMEDAD DE ALEXANDER
Los investigadores del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas del CSIC, liderado por Dolores Pérez-Sala y apoyado por una ayuda de CaixaResearch de Investigación en Salud, investigan la enfermedad de Alexander, que destruye las vainas de mielina que protegen las fibras nerviosas y posibilitan los impulsos nerviosos.
El trastorno se debe a mutaciones en la proteína ácida fibrilar glial (GFAP), que se encuentra en los astrocitos, un tipo de células que son esenciales para el correcto funcionamiento del sistema nervioso central.
El equipo está desarrollando un proyecto para dilucidar cómo llegan las mutaciones de GFAP a causar importantes daños en los astrocitos y en las neuronas, y han validado la hipótesis de que la mutación da lugar a un daño celular, pero a su vez el daño celular deteriora aún más la proteína mutante.
EL RETO DE LA INVESTIGACIÓN
Los expertos coinciden en investigar las enfermedades raras: Matilla ha explicado que el obstáculo principal en su diagnóstico e investigación es la financiación y, aunque cada vez hay más empresas farmacéuticas aposando por este ámbito, "aún no está al nivel" de patologías como el VIH o el cáncer.
Del Castillo ha apuntado que la investigación es "fundamental" para lograr diagnósticos más rápidos y mejorar los tratamientos, para lo que se necesita talento, espacio y recursos económicos; en ese sentido, ha puesto en valor la colaboración de la Fundación La Caixa.
En los últimos 10 años, la Fundación ha apoyado a más de 45 proyectos de investigación e innovación en enfermedades raras, y ha destinado 7,5 millones de euros a impulsar la investigación del Hospital Sant Joan de Déu en enfermedades minoritarias pediátricas.
