MADRID 21 Feb. (EUROPA PRESS) -
Durante muchos años, los investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Alemania (MPI-EVA) han estado recopilando y analizando ADN antiguo de humanos que vivieron durante las últimas decenas de miles de años. El análisis de estos datos ha permitido a los investigadores rastrear el movimiento y la mezcla de personas, e incluso descubrir patógenos antiguos que afectaron sus vidas.
Sin embargo, no se había intentado realizar un estudio sistemático de condiciones genéticas poco comunes. Una de esas enfermedades poco comunes, conocida como síndrome de Down, afecta hoy en día a alrededor de uno de cada 1.000 nacimientos.
Tal y como se publica en 'Nature Communications', estos datos provienen de un caso de un cementerio de una iglesia en Finlandia data del Siglo XVII al XVIII. En el mismo, Adam "Ben" Rohrlach, arqueólogo de la Universitat Autnoma de Barcelona que trabaja en ritos funerarios intramuros, y su equipo de investigadores identificaron seis individuos con un número inusualmente alto de secuencias de ADN del cromosoma 21 que sólo podía explicarse por una copia adicional del cromosoma 21.
También identificaron cinco individuos mucho más antiguos: databan de entre 5.000 y 2.500 años antes del presente y se encontraron en yacimientos de la Edad del Bronce en Grecia y Bulgaria, y en yacimientos de la Edad del Hierro en España. En todos los casos, los investigadores pudieron obtener abundante información adicional sobre los restos y los entierros. Si bien hoy en día las personas con síndrome de Down pueden vivir una vida larga, a menudo con la ayuda de la medicina moderna, este no era el caso en el pasado.
De hecho, las estimaciones de edad a partir de restos esqueléticos mostraron que los seis individuos murieron a una edad muy temprana, y solo un niño alcanzó alrededor de un año de edad. Los cinco entierros prehistóricos estaban ubicados dentro de asentamientos y, en algunos casos, iban acompañados de objetos especiales como collares de cuentas de colores, anillos de bronce o conchas marinas.
"Estos entierros parecen mostrarnos que estos individuos fueron cuidados y apreciados como parte de sus sociedades antiguas", afirma Rohrlach, autor principal del estudio. Aunque el estudio tenía como objetivo encontrar casos de síndrome de Down, los investigadores también descubrieron a un individuo con una condición diferente.
Entre las aproximadamente 10.000 muestras de ADN analizadas, un individuo tenía una fracción inesperadamente alta de secuencias de ADN antiguas del cromosoma 18 que mostraban que portaba tres copias de este cromosoma. Se sabe que tres copias del cromosoma 18 causan el síndrome de Edwards, una afección asociada con problemas de salud más graves que el síndrome de Down.
Con una incidencia de menos de un caso cada 3.000 nacimientos, el síndrome de Edwards también ocurre con mucha menos frecuencia que el síndrome de Down. Este hallazgo también se realizó en uno de los yacimientos españoles de la Edad del Hierro, lo que dejó a los investigadores con un misterio por resolver. A medida que el número de muestras de ADN de individuos antiguos sigue aumentando, los autores planean ampliar aún más su investigación en el futuro.
