MADRID 24 Jul. (EUROPA PRESS) -
Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España, ha recibido en las últimas semanas dos importantes ayudas para apoyar la financiación de un proyecto de investigación con organoides cerebrales que se desarrolla en el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) desde enero. Concretamente, una donación de 25.000 euros de la Fundación FEDER y otros 25.000 de la Iundación Inocente Inocente.
La asociación continúa su lucha buscando fondos, ayudas y donaciones para investigar esta enfermedad rara que afecta al menos a 40 niños y jóvenes en el país. Una enfermedad genética, neurodegenerativa y multisistémica, muy poco investigada, que aún no tiene cura ni tratamiento. Provoca una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia, problemas respiratorios y alta probabilidad de cáncer, entre otras complicaciones.
Las donaciones se destinarán a financiar el proyecto titulado 'Modelling Ataxia Telangiectasia pathogenesis and therapeutics using human pluripotent stem cells and genetic engineering', liderado por Núria Montserrat Pulido, profesora de investigación ICREA en el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC). Su objetivo es usar ingeniería genética e ingeniería celular para obtener células iPSc con las mutaciones de los pacientes, desarrollar organoides cerebrales, contemplar la posibilidad de ensayar procesos de edición génica para distintas mutaciones y crear una plataforma para testado de fármacos.
Los organoides, creados en laboratorio para "imitar" las células y tejidos dañados en el cerebro de los pacientes con ataxia telangiectasia, permitirán avanzar más rápido probando posibles compuestos terapéuticos que mejoren la calidad de vida de los afectados, antes de realizar ensayos clínicos con los pacientes. El proyecto cuenta con la colaboración de la Plataforma de Biomodelos y Biobancos del Instituto de Salud Carlos III; Jordi Surrallés, doctor en genética y director del Instituto de Investigación del Hospital Sant Pau" y Marc Güell (Universitat Pompeu Fabra).
Este proyecto de investigación, que se desarrollará hasta 2025 y costará 150.000 euros, ha sido uno de los siete seleccionados por la Fundación FEDER en su VIII convocatoria del programa de ayudas a la investigación de enfermedades raras. Esta Fundación, vinculada a la Federación Española de Enfermedades Raras, seleccionó el proyecto de Aefat entre 52 propuestas.
Por otra parte, la Fundación Inocente Inocente también ha valorado el proyecto del IBEC y ha entregado a Aefat 25.000 euros en su convocatoria de ayudas a entidades que trabajan con menores con enfermedades raras en España. La asociación fue seleccionada junto con otras 97 entidades en la Convocatoria de proyectos 2024, financiada gracias a las donaciones de la Gala Inocente, Inocente, emitida en TVE en diciembre de 2023, que recaudó más de 1.250.000 euros.
"La investigación nunca va todo lo rápido que querríamos las familias --ha señalado Patxi Villén, presidente de Aefat--, pero agradecemos enormemente el apoyo a entidades como Fundación FEDER y Fundación Inocente Inocente por estas iniciativas porque nos dan esperanza". En la actualidad, Aefat está cofinanciando 8 proyectos de investigación nacionales e internacionales, en colaboración con asociaciones similares de otros países. En total, desde 2015, la asociación suma más de 660.000 euros invertidos en 12 proyectos de investigación de la ataxia telangiectasia.
Aefat continúa recaudando fondos a través de distintas acciones y retos solidarios impulsados por las familias, y sumando donaciones de particulares, entidades y empresas. Entre las actividades benéficas que organiza, destaca el Festival Solidario Aitzina Folk, creado en 2013 en Vitoria-Gasteiz, que ofrece más de 20 conciertos y talleres para todos los públicos en cada edición. Y la creación del Equipo Zurich Aefat en 2017, que participa en las cinco grandes maratones que patrocina la empresa aseguradora en España (Sevilla, Barcelona, Madrid, San Sebastián y Valencia) y ya lleva 29 maratones.
Este equipo es una iniciativa de deporte inclusivo que cuenta con la colaboración de más de cien corredores solidarios de toda España, que empujan las sillas especiales de los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia durante esos 42 kilómetros de carrera. Aefat también está presente en otros eventos benéficos y apoya diferentes retos deportivos solidarios.
Además, Aefat apoya la participación de sus afectados en ensayos clínicos y su organización en sedes españolas. Actualmente está colaborando en el reclutamiento de afectados que quieran participar en el próximo ensayo clínico internacional de EdyDex Fase 3 NEAT, de la empresa Quince Therapeutics, que tendrá dos sedes en España: el Hospital Universitario La Paz (Madrid) y el Hospital Universitari Vall d’Hebron (Barcelona).
La ataxia telangiectasia (AT o A-T) es uno de los 300 tipos de ataxias que existen y provoca una grave discapacidad física progresiva. Se trata de una enfermedad multisistémica que se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad, aunque hay afectados que han esperado hasta 10 años para el diagnóstico porque se confunde con otras patologías.
Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. Por la misma mutación, los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias...).
