MADRID 8 Oct. (EUROPA PRESS) -
La Asociación Síndrome X Frágil Madrid ha lamentado que este síndrome "continúa siendo un gran desconocido para la sociedad", pese a ser la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down, por lo que dedicará todo el mes de octubre, con motivo del Día Europeo que se celebra el día 10, para conseguir una mayor visibilización entre la sociedad y los profesionales sanitarios.
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es una enfermedad rara que constituye la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual, resulta de una expansión en el promotor del gen FMR1 que causa el silenciamiento y la pérdida de la proteína FMRP (fragile X mental retardation protein).
Las personas con SXF presentan diferentes grados de discapacidad intelectual, déficit de atención, ansiedad y rasgos característicos del trastorno del espectro autista (TEA), entre otros síntomas. Estos síntomas aparecen en la población que presenta esta mutación genética, en una proporción diferente y de forma diferenciada entre hombres y mujeres, ya que la enfermedad afecta a uno de cada 4.000 hombres y a una de cada 6.000 mujeres y además son portadoras (es decir, pueden trasmitir el síndrome, aunque no presenten síntomas) 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres.
A pesar de la alta prevalencia del síndrome, la Asociación lamenta que no es suficientemente conocido, tanto para la población en general como entre colectivos profesionales. El X Frágil se considera una enfermedad rara debido a la escasa ratio de diagnóstico: se calcula que el 80 por ciento de las personas con SXF está sin diagnosticar.
En la actualidad, no existe un tratamiento de cura específico para el Síndrome X Frágil, aunque se están ensayando distintos tratamientos experimentales que permitirán encontrar tratamientos eficaces. No obstante, la asociación señala que es muy importante una atención especializada y multidisciplinar desde los primeros días de vida. Para ello, la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid desarrolla programas como IncluXión y XFIT, que "son fundamentales para el desarrollo y bienestar de las personas con SXF", destacan.
