MADRID 4 Nov. (EUROPA PRESS) -
Los cambios cerebrales en el autismo son amplios en toda la corteza cerebral y no sólo en áreas particulares que se cree que afectan al comportamiento social y al lenguaje, según un nuevo estudio dirigido por la Universidad de California Los Ángeles (UCLA), en Estados Unidos, que afina significativamente la comprensión de los científicos sobre cómo progresa el trastorno del espectro autista (TEA) a nivel molecular.
El estudio, publicado en la revista 'Nature', representa un esfuerzo exhaustivo para caracterizar el TEA a nivel molecular. Mientras que trastornos neurológicos como la enfermedad de Alzheimer o la de Parkinson tienen patologías bien definidas, el autismo y otros trastornos psiquiátricos han carecido de una patología definida, lo que dificulta el desarrollo de tratamientos más eficaces.
El nuevo estudio encuentra cambios en todo el cerebro en prácticamente todas las 11 regiones corticales analizadas, independientemente de que sean regiones de asociación crítica superior --las que intervienen en funciones como el razonamiento, el lenguaje, la cognición social y la flexibilidad mental-- o regiones sensoriales primarias.
"Este trabajo representa la culminación de más de una década de trabajo de muchos miembros del laboratorio, que fue necesario para realizar un análisis tan completo del cerebro del autismo", destaca el autor del estudio, el doctor Daniel Geschwind, profesor distinguido Gordon y Virginia MacDonald de Genética Humana, Neurología y Psiquiatría de la UCLA.
"Ahora, por fin, empezamos a tener una imagen del estado del cerebro, a nivel molecular, de los individuos que tenían un diagnóstico de autismo --añade--. Esto nos proporciona una patología molecular que, al igual que ocurre con otros trastornos cerebrales como el Parkinson, el Alzheimer y el ictus, supone un punto de partida clave para comprender los mecanismos del trastorno, lo que informará y acelerará el desarrollo de terapias que alteren la enfermedad".
Hace poco más de una década, Geschwind dirigió el primer esfuerzo por identificar la patología molecular del autismo centrándose en dos regiones del cerebro, el lóbulo temporal y el lóbulo frontal. Se eligieron esas regiones porque son regiones de asociación de orden superior que intervienen en la cognición superior, especialmente en la cognición social, que está alterada en el TEA.
Para el nuevo estudio, los investigadores examinaron la expresión génica en 11 regiones corticales mediante la secuenciación del ARN de cada uno de los cuatro lóbulos corticales principales. Compararon muestras de tejido cerebral obtenidas tras la muerte de 112 personas con TEA con tejido cerebral sano.
Aunque todas las regiones corticales analizadas mostraron cambios, el mayor descenso de los niveles de genes se produjo en el córtex visual y el córtex parietal, que procesa información como el tacto, el dolor y la temperatura. Los investigadores afirmaron que esto podría reflejar la hipersensibilidad sensorial que se observa con frecuencia en las personas con TEA.
Los investigadores hallaron pruebas sólidas de que el riesgo genético de autismo está enriquecido en un módulo neuronal específico que tiene una menor expresión en todo el cerebro, lo que indica que los cambios de ARN en el cerebro son probablemente la causa del TEA y no un resultado del trastorno.
Uno de los próximos pasos es determinar si los investigadores pueden utilizar enfoques computacionales para desarrollar terapias basadas en la inversión de los cambios de expresión génica que los investigadores encontraron en el TEA, señala Geschwind, añadiendo que los investigadores pueden utilizar organoides para modelar los cambios con el fin de comprender mejor sus mecanismos.
