MADRID 28 Feb. (EUROPA PRESS) -
En la actualidad, se han descrito más de 7.000 enfermedades raras "de las que casi el 50 por ciento son enfermedades neurológicas y, entre aquellas que no lo son, es común que se desarrolle algún tipo de sintomatología de carácter neurológico", según detalla el coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), el doctor Ángel Aledo Serrano.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, conmemorado cada 29 de febrero, el doctor Aledo Serrano recuerda que las enfermedades neurológicas raras "son enfermedades poco comunes que afectan el sistema nervioso y generalmente son genéticas, degenerativas y, al igual que ocurre con el resto de enfermedades raras suelen ser crónicas, graves, incapacitantes o incluso ponen en riesgo la vida de los pacientes" .
En este sentido, los síntomas pueden variar considerablemente dependiendo del trastorno específico, pero son habituales los problemas de movimiento, la pérdida de funciones cognitivas, debilidad muscular, problemas de coordinación, crisis epilépticas o problemas sensoriales, entre otros.
Asimismo, desde la SEN aseguran que más del 35 por ciento de las personas con enfermedades raras muestran los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia y se estima que el 90 por ciento de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes.
"Junto con su alta mortalidad, las enfermedades neurológicas raras también suelen tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Las limitaciones físicas, cognitivas y emocionales pueden afectar las actividades diarias, pero también las relaciones personales y la capacidad para trabajar", señala el doctor Ángel Aledo.
"En España, el 75 por ciento de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50 por ciento de los afectados su vida diaria", añade el experto.
RETRASO EN EL DIAGNÓSTICO Otro aspecto en común de todas las enfermedades raras es el retraso en el diagnóstico. En esta línea, desde la SEN subrayan que, en España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico y el 20 por ciento tarda hasta 10 años en ser diagnosticado.
"Debido a su rareza y, a menudo, a la falta de conocimiento sobre estas enfermedades, el diagnóstico puede ser complicado, ya que se tiende a descartar otras causas más comunes antes de sospechar de una enfermedad rara", precisa el doctor Aledo Serrano.
Ante este contexto, el coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN subraya la importancia de "los centros de referencia para el tratamiento de estas patologías así como la formación específica para los profesionales sanitarios", y apunta a "importantes avances en las técnicas diagnósticas".
"Puesto que el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético, la introducción de la genómica y el descubrimiento de un gran número de alteraciones genéticas causantes de las mismas, nos permiten ya diagnosticar con mayor precisión a un gran número de pacientes. Además ya existen terapias de precisión que han demostrado su eficacia para algunos de los diagnósticos neurogenéticos", detalla.
No obstante, el experto precisa que, "aproximadamente, se estima que actualmente solo se han identificado los genes responsables de un 50 por ciento de las enfermedades genéticas raras, por lo que se hace necesario seguir investigando en este campo al igual que fomentar la investigación para desarrollar nuevas terapias que mejoren la calidad de vida de quienes las padecen".
Por último, referente a los tratamientos, el doctor Aledo Serrano concluye que "lamentablemente solo entre el 5 y el 10 por ciento de las enfermedades raras cuentan actualmente con algún tratamiento curativo. Por lo tanto, la investigación también es crucial para desarrollar mejores opciones de tratamiento".
