MADRID 27 Feb. (EUROPA PRESS) -
El director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Francesc Palau, ha destacado este miércoles cómo la entidad que preside potencia "el descubrimiento de nuevos biomarcadores y nuevas herramientas con aplicación diagnóstica" y "la innovación en terapias farmacológicas y génicas avanzadas" en este campo, con motivo de la jornada 'Investigar es Avanzar', que ha tenido lugar en Madrid.
"CIBERER potencia el desarrollo de modelos celulares y animales" con el objetivo de mejorar el abordaje de las enfermedades raras, ha añadido. En general, se trata, en sus palabras, de potenciar la investigación traslacional, aquella que enlaza los descubrimientos con la práctica clínica.
Por su parte, el responsable de Formación en Investigación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Jordi Cruz, ha recordado la creación del Mapa de Investigaciones en Enfermedades Raras del CIBERER.
"Queremos implementar este mapa con la colaboración de las asociaciones de pacientes. La idea es que cualquier persona pueda buscar quién y dónde se está investigando en 'enfermedades raras' a través de las páginas web de CIBERER y FEDER", ha señalado.
CIBERER, dependiente del Instituto de Salud Carlos III-Ministerio de Economía y Competividad, coordina la investigación de excelencia sobre enfermedades raras que se desarrolla en España. Está constituido por 60 grupos de investigación pertenecientes a 29 instituciones y agrupa a 700 investigadores.
Estos científicos trabajan en el estudio de las causas y mecanismos de las enfermedades raras con el objetivo de trasladar los avances en la investigación a la cabecera del pacientes en el menor periodo de tiempo posible.
NO SE INVESTIGA "LO SUFICIENTE"
Por otro lado, Cruz ha recordado que FEDER está estudiando y trabajando "para poder avanzar con este Gobierno y con los que tengan que venir" en la calidad de los afectados por enfermedades raras. Precisamente, este jueves, tiene lugar el Día Mundial de las patologías de baja prevalencia.
A este respecto, ha recordado que este tipo de enfermedades son "muy dispares" entre sí y que, por lo general, cuentan con un "pronóstico muy difícil". "Debemos dar mayor visibilidad social" a estas enfermedades, ha señalado, al tiempo que ha lamentado que "falte diagnóstico, no se investigue lo suficiente y haya problemas de derivación" de los pacientes.
En sus palabras, estas patolologías de baja prevalencia son padecidas más por niños (el 57%) que adultos (31%). Y es que el 50 por ciento de los afectados fallece antes de los 30 años, ha añadido.
Cruz ha explicado que su federación cuenta con 233 socios que representan a 650 enfermedades raras. "Recogemos también a afectados sin diagnóstico", ha apostillado, al tiempo que ha asegurado que "la voz del paciente se está integrando cada vez más en los grupos de trabajo".
REGISTRO DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Por su parte, la doctora María Luisa Martínez, del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC) del Instituto de Salud Carlos III, ha explicado que el registro español de recién nacidos con anomalías congénitas, puesto en marcha en 1976, ha analizado, durante estos años, a 2,87 millones niños, de los que 41.791 han presentado anomalías.
Mientras, la investigadora del CIBERER Clara Serra ha destacado la utilidad que puede tener el asesoramiento genético para los afectados por enfermedades raras y sus familiares, ya que un 80 por ciento de estas patologías son de origen genético.
Así, con el asesoramiento genético, el profesional especializado proporciona información de forma clara y comprensible con la que poder comprender la enfermedad, su herencia, el riesgo de sufrirla y las pruebas disponibles.
"El objetivo del asesoramiento genético es facilitar la toma de decisiones por parte del paciente de acuerdo con sus valores y creencias, así como facilitar su adaptación a las consecuencias médicas, psicológicas, y familiares de una determinada condición genética", ha subrayado Serra.
Las enfermedades raras son aquellas patologías que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, y suelen comportar una esperanza de vida corta o invalidez crónica. Existen entre 5.000 y 8.000 'enfermedades raras' que, en su conjunto, afectan a unas tres millones de personas en España.
