MADRID, 5 Mar. (EUROPA PRESS) -
Científicos Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), la UC3M y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), en colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz y la Universidad de Stanford de Estados Unidos, han logrado mejorar la eficacia y precisión de la edición genómica en la epidermolisis bullosa distrófica recesiva, lo que abre la puerta a futuros ensayos clínicos.
Conocida también como piel de mariposa, se caracteriza por una extrema fragilidad cutánea y mucosa, además de una gran propensión al desarrollo de carcinomas agresivos de piel. Es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen COL7A1 que codifica el colágeno VII, proteína esencial para la adhesión de la epidermis a la dermis.
En una serie de trabajos previos, este grupo investigador español había conseguido notables avances encadenados en la eficacia de distintas estrategias de edición genómica, llegando a alcanzar los niveles de producción de colágeno VII necesarios para una aplicación clínica realista en células madre adultas.
En concreto, en el trabajo, publicado en la revista 'Molecular Therapy', se describen nuevos avances en tecnología de edición genómica para la corrección de las mutaciones causantes de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva. Estos desarrollos tecnológicos han sido también objeto de una solicitud de patente.
El nuevo abordaje, que emplea herramientas CRISPR/Cas9 combinadas con la transferencia de las secuencias de reemplazo génico mediante un vector adenoasociado, da lugar a una corrección precisa y eficiente del gen COL7A1 en células de piel con capacidad de regenerar la epidermis a largo plazo y de restablecer la adhesión dermo-epidérmica.
La demostración de eficacia y precisión de este nuevo protocolo de edición genómica permite pensar en futuros ensayos clínicos basados en esta metodología que se abre paso en la terapéutica de enfermedades raras.
