MADRID 17 Abr. (EUROPA PRESS) -
Una nueva investigación muestra que las células de los cartílagos de crecimiento, que se encuentran cerca de los extremos de los huesos y se endurecen a medida que el niño se desarrolla, determinan la longitud y la forma de los huesos y pueden dar pistas sobre la estatura, según publican sus autores en la revista 'Cell Genomics'.
El estudio identificó posibles "genes de la estatura" y descubrió que los cambios genéticos que afectan a la maduración de las células del cartílago pueden influir notablemente en la estatura adulta.
"El estudio permite comprender la genética del esqueleto", afirma la autora principal, Nora Renthal, del Hospital Infantil de Boston y la Universidad de Harvard (Estados Unidos) que, como endocrinóloga pediátrica que atiende a niños con enfermedades esqueléticas, le interesa entender cómo crecen los huesos.
"La estatura es un buen punto de partida para entender la relación entre genes, cartílagos de crecimiento y crecimiento esquelético porque podemos medir la estatura de cada ser humano", añade.
Para determinar con precisión los genes asociados a la estatura, el equipo analizó 600 millones de células de cartílago de ratón para identificar genes que, cuando se suprimen, pueden alterar el crecimiento y la maduración celular.
Se sabe que este tipo de cambios celulares en el cartílago de crecimiento provoca variaciones en la estatura humana. La búsqueda dio como resultado 145 genes relacionados en su mayoría con trastornos esqueléticos y cruciales para la maduración del cartílago de crecimiento y la formación ósea.
A continuación, el equipo comparó los genes descubiertos con datos de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) de la estatura humana. Los GWAS permiten a los investigadores estudiar todo el genoma humano para identificar los puntos calientes donde se localizan los "genes de la estatura" en nuestro ADN. Pero estas regiones pueden contener múltiples genes, lo que dificulta a los investigadores localizar y estudiar un objetivo individual.
"Es algo así como buscar la casa de tu amigo, pero sólo conoces el código postal --explica Renthal--. Es difícil".
La comparación reveló que los genes que afectan a las células del cartílago se solapan con puntos calientes de GWAS de estatura humana, localizando con precisión genes en nuestro ADN que probablemente desempeñan un papel en la determinación de nuestra estatura.
Renthal y su equipo también descubrieron que muchos de los genes de la estatura sugeridos por los GWAS conducían a una maduración temprana de las células del cartílago. Estos hallazgos sugieren que los cambios genéticos que afectan a la maduración de las células del cartílago pueden influir más en la estatura.
Señala que los estudios en células de ratón pueden no ser totalmente trasladables a los humanos, y que los GWAS son estudios observacionales que no pueden ilustrar plenamente la causa y los efectos de la estatura. Pero su estudio proporciona un método novedoso para tender un puente entre ambos métodos y aportar nuevos conocimientos sobre genética humana.
A continuación, el equipo planea utilizar el método para comprender el efecto de las hormonas en las células del cartílago. También estudiarán algunos de los 145 genes que no tienen ninguna relación conocida con el crecimiento del esqueleto. La investigación podría revelar nuevos genes y vías que intervienen en los huesos.
"Veo pacientes con displasia esquelética que no tienen tratamiento porque la genética ha hecho que sus huesos crezcan así --señala Renthal--. Tengo la esperanza de que cuanto más sepamos sobre la biología del cartílago de crecimiento, más podremos intervenir en fases más tempranas del crecimiento del esqueleto y de la vida de un niño".
