MADRID, 23 Nov. (EDIZIONES) -
Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades genéticas por las que los pacientes sufren infecciones de repetición. Clásicamente se las ha agrupado como enfermedades raras, ya que se detectan en uno de cada dos mil nacidos vivos; pero estos datos infravaloran el número total de pacientes.
Charlamos en Infosalus con la portavoz de la Sociedad Española de Inmunología, la doctora Yvelise Barrios, quien nos explica que es trata de enfermedades que concretamente afectan al sistema inmunitario del individuo: "Como lo que está alterado es algún componente de esta red de células y de marcadores que tenemos para defendernos frente a las infecciones los pacientes tienen manifestaciones clínicas muy variadas en función del elemento defectuoso".
Dice que uno de los problemas que hay con las inmunodeficiencias primarias es que dada su clínica tan variada, y esas infecciones de repetición, hay muchísimos casos infradiagnosticados. "Este es uno de los caballos de batalla, para darlos a conocer, para que tanto pacientes como médicos las busquen. Uno de los mitos con ellas es que son enfermedades de niños, y esto vemos que cada vez hay más déficits genéticos que pueden pasar desapercibidos en la infancia y que los primeros datos de un paciente con esta enfermedad pueden ser en la edad adulta", añade.
Así, la doctora Barrios hace referencia a los 10 principales signos de alarma descritos por la Fundación Jeffrey Modell internacional, "que ha hecho una labor fundamental" en este campo:
1. Cuatro o más otitis en un año
2. Dos o más sinusitis en el mismo periodo
3. Dos o más neumonías en un año
4. Abscesos recurrentes en órganos o cutáneos profundos
5. Aftas persistentes en la boca o candidiasis después del año de vida
6. Dos o más infecciones profundas, incluyendo la sepsis
7. Dos o más meses tomando antibiótico con escasos resultados
8. Necesidad del uso de antibióticos intravenosos para resolver las infecciones
9. Dificultad para crecer y ganar peso normalmente
10. Antecedentes familiares de inmunodeficiencia primaria
"Muchas veces tardamos años en diagnosticarlas, porque el paciente acude a la consulta con una infección y la tratamos, pero si la frecuencia de infecciones es alta, o tiene otros signos que nos hacen sospechar de este déficit, hará todo más fácil", remarca.
CAUSAS, ¿POR QUÉ APARECEN?
Esta especialista reseña que como todos los déficits de efecto genético estos tienen lugar porque en alguno de los genes está defectuoso, y hace que funcione mal alguna parte del sistema inmunitario. "Entonces, como este está compuesto por muchos componentes, hay una clasificación habitual donde se agrupan en función del defecto principal, y la más frecuente es la que se denomina 'déficit genético que provocan un defecto predominante de anticuerpos'", remarca.
En estos casos, los pacientes tienen un problema para hacer este tipo de defensas, y aquí hay varios déficits que se pueden agrupar, pero 'grosso modo', las más frecuentes son las que afectan a esta parte de la inmunidad, a la inmunidad humoral, la de producción de anticuerpos.
La portavoz de la SEI destaca que este tipo de enfermedades, por otro lado, no se pueden prevenir, al ser genéticas que vienen directamente condicionadas por nuestro DNA. Eso sí, sí señala que lo que sí se puede hacer es un consejo genético para aquellas familias donde existe esta enfermedad, y en la medida de los posible conocer el gen defectuoso. "Prevenirlas solo cuando sepamos que es un déficit genético para futuras generaciones", apostilla.
INMUNODEFIENCIAS GRAVES
Después, habla de que hay un tipo de inmunodeficiencias más graves, las 'inmunodeficiencias combinadas graves'. Son de detección incluso en diagnóstico prenatal, y celebra que recientemente este análisis se haya instaurado en algunas comunidades autónomas.
"A estos niños en los primeros seis meses de vida se les debe trasplantar porque si no tienen una alta probabilidad de morir. Son los famosos niños burbuja, totalmente indefensos frente a cualquier infección".
¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS?
Para el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias apunta que hay varios escalones de investigación. Primero se realiza una analítica de sangre general, donde se cuantifican anticuerpos y si hay déficit, se pasaría al siguiente escalón de investigación, donde previsiblemente se necesite el apoyo de laboratorios más especializados con servicios de inmunología, donde por ejemplo ya se pueden medir las funciones de diferentes células del sistema inmunitario.
Sobre sus tratamientos, en el caso de las muy graves señala directamente al trasplante, aunque estas son muy escasas, y después para el resto de inmunodeficiencias primarias habla de inmunoterpia pasiva, especialmente en el caso de aquellos pacientes capaces de fabricar anticuerpos, que hemos dicho que son los más frecuentes, donde se les proporcionan inmunoglobulinas, anticuerpos, de forma intravenosa, en sesiones de hospital de día, y donde se le ponen estas defensas que él no es capaz de producir.
Eso sí, la doctora Yvelise Barrios llama la atención sobre la importancia de la donación en este campo, sin la que no sería posible que estos pacientes sobrevivieran puesto que estos productos no se pueden fabricar en un laboratorio: "Para vivir y para sobrevivir estos pacientes dependen de las donaciones de plasma que se hacen de forma voluntaria en los bancos de sangre. Esto no se puede producir de forma artificial sino que depende de donantes de plasma".
¿TIENEN CURACIÓN O SON DE POR VIDA?
Sobre su curación, la miembro de la SEI dice que, en general, solo tiene lugar en aquellos que se trasplantan, y en algunos casos específicos de terapias génicas, pero en general se trata de conseguir un buen diagnóstico con estos pacientes. "Si sabemos que tienen estos problemas inmunológicos podemos estar en sobreaviso, y esto puede aumentar tanto su cantidad, como su calidad de vida", agrega.
Además, dice que se pueden hacer una serie de recomendaciones para la vida diaria de estos pacientes, como la toma de antibióticos por temporadas de forma profiláctica; medidas de protección como el uso de mascarillas en temporadas de alta circulación de virus, aparte de que en estos casos se aconseja la vacunación completa.
"Hay una serie de recomendaciones que ayudan a que estos pacientes no tengan estas infecciones de repetición. Se intentan minimizar al máximo, para que no se produzca el problema que tienen, que es que al sufrir tantas infecciones acaban con una calidad de vida peor, y cada vez que se infectan se producen una serie de problemas en el pulmón, sobre todo, o a nivel digestivo, que son los que se van complicando y reducen su calidad como el número de años de vida", sentencia la portavoz de la Sociedad Española de Inmunología.
