MADRID, 28 Ago. (EDIZIONES) -
El síndrome de Turner es una enfermedad genética rara que solo padecen las mujeres. Es una aneuploidía (alteración del número de los cromosomas) de los cromosomas sexuales, donde habitualmente falta un cromosoma X. Se considera una alteración del desarrollo sexual/desarrollo sexual diferente (ADS/DSD) de los cromosomas sexuales. Su incidencia es de 1 por cada 2.000-2.500 niñas recién nacidas.
Así lo describe el doctor Gilberto Pérez, miembro del Grupo de Identidad y Diferenciación Sexual de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (GIDSEEN), quien recuerda que este síndrome fue definido en 1938 por el doctor Henry Turner, quien describió una constelación de hallazgos en niñas como "un síndrome de infantilismo, cuello ancho o palmeado congénito y cubitus valgus (desviación exagerada de la ligera abducción que normalmente presenta el antebrazo)".
Además, este experto recuerda que este mismo síndrome había sido descrito previamente por Otto Ullrich en 1930, por lo que en algunos países se denomina 'síndrome de Ullrich-Turner'. Señala que presenta una alta tasa de muerte fetal o de aborto espontáneo.
SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE TURNER
Con ello, este endocrinólogo remarca que el diagnóstico del síndrome de Turner se realiza con una sospecha clínica por la presencia de características asociadas, que se confirma con el cariotipo (estudio de los cromosomas).
"Actualmente se realizan muchos diagnósticos prenatales (DNA fetal en sangre materna), pero la causa más frecuente del diagnóstico suele ser en el contexto de estudio de talla baja o por pubertad retrasada (ausencia de cambios puberales a los 13 años en niñas)", añade el miembro de la Sociedad Española de Endocrinología.
La expresión clínica (fenotipo) de este síndrome, según prosigue el doctor Pérez, muestra una amplia variabilidad: desde las características clásicas (talla baja, cuello alado, paladar ojival, cubitus valgus, retraso de la pubertad), hasta fenotipos que pueden pasar desapercibidos (retraso de la pubertad, insuficiencia ovárica prematura, o incluso infertilidad).
"Los pacientes con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero pueden tener déficits neurocognitivos específicos; por ejemplo, problemas con la organización visual-espacial. Esta situación puede conducir a un mayor riesgo de problemas de aprendizaje, especialmente en relación con los cálculos, con la memoria, y con la atención", agrega, al tiempo que precisa que en la adolescencia, las mujeres a menudo presentan pubertad tardía o amenorrea (falta de regla) primaria o secundaria a insuficiencia ovárica prematura.
Este miembro del Grupo de Identidad y Diferenciación Sexual de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición subraya que las pacientes con síndrome de Turner también tienen un mayor riesgo de malformaciones cardiovasculares, lo que a su vez conduce a un mayor riesgo de mortalidad cardiovascular. Algunas de las malformaciones cardíacas son anomalías de la válvula aórtica (principalmente válvula aórtica bicúspide), arco aórtico, o anomalías venosas pulmonares. "La disección aórtica o ruptura de aneurisma aórtico aumenta aún más el riesgo de muerte en estos pacientes", añade.
La pérdida auditiva es común igualmente en estas personas debido a la otitis media recurrente que causa pérdida auditiva conductiva, o debido al defecto en las células ciliadas externas de la cóclea, que causan pérdida auditiva neurosensorial. "Las anomalías renales son comunes en el síndrome de Turner, e incluyen malformaciones del sistema colector, anomalías posicionales y riñones en herradura", agrega el doctor.
Las anomalías oculares pueden presentarse con el síndrome de Turner, como miopía o hipermetropía, estrabismo, ambliopía, pliegues epicánticos, ptosis (párpados caídos), hipertelorismo (distencia entre ambos ojos aumentada) y daltonismo rojo-verde. "El síndrome de turner aumenta el riesgo de trastornos autoinmunes, incluidos el hipotiroidismo, la enfermedad celíaca, y la enfermedad inflamatoria intestinal", apostilla.
POR QUÉ TIENE LUGAR, CUÁLES SON SUS CAUSAS
Preguntado por sus posibles causas, el doctor Pérez indica que la mayor parte de los casos no se heredan, sino que pueden responder a un evento aleatorio que ocurre durante la formación de células reproductivas en los padres de la persona, o durante la etapa de división celular en el desarrollo fetal temprano de la niña/mujer afectada. En raras ocasiones, sí afirma este experto que el síndrome de turner puede resultar de una eliminación parcial del cromosoma X, y esto puede pasar de una generación a la siguiente.
TRATAMIENTO DEL SÍNDROME
El tratamiento del síndrome de turner, según prosigue este especialista, se debe adaptar al momento de la vida de la niña, adolescente y mujer adulta, y con carácter multidisciplinar, coordinado desde los servicios de Endocrinología.
Puede implicar desde el área endocrinológica:
- Tratamiento con hormona del crecimiento para alcanzar una talla adecuada.
- Inducción de la pubertad con hormonas sexuales (estrógenos y progesterona), así como el tratamiento de mantenimiento.
- Prevención y manejo de la osteoporosis.
- Cribado de patología prevalente: enfermedad celíaca, hipotiroidismo, enfermedad inflamatoria intestinal, diabetes mellitus, síndrome metabólico, gonadoblastoma.
Cardiología: Seguimiento y cribado de patología aórtica y valvular cardíaca
Ginecología: Seguimiento periódico con relevancia sobre el proceso reproductivo.
Otros: neurología, valoración neuropsicológica; nefrología, seguimiento de malformaciones renales con impacto en la función renal; otorrinolaringología o oftalmología, hipoacusia y patología oftalmológica.
